准妈妈医院全面开展产前诊

年12月3日，河南省卫健委组织医院产前诊断技术服务机构运行资质进行评审，通过严格的专家现场论证，医院顺利通过评审，成为信阳市乃至豫南地区首家获得产前诊断技术服务项目资质医院。

产前筛查

1.免费产前筛查

孕早期彩色超声筛查（NT筛查）：在妊娠11～13+6周通过超声确定胎儿活性、胎儿个数及胎儿孕周，并进行胎儿颈项透明层厚度测量，评估非整倍体风险，初步筛查无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂等。

孕中期血清学筛查（唐氏筛查）：在妊娠15～20+6周，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A（Inh-A）等生化指标的水平，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。

上述两项检查已纳入河南省民生实事工作，凡是夫妇至少一方具有河南省户籍或夫妇双方非河南省户籍但女方在本省居住6个月以上的孕妇均可享受免费筛查。

2.无创DNA产前筛查

在妊娠12周以后，应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。我医院产前诊断中心无创DNA检测采血点，为孕妇提供检测前后咨询及后续产前诊断或转诊服务。

产前诊断

1.细胞遗传学产前诊断

在孕18-24周行羊膜腔穿刺抽取羊水行胎儿染色体核型分析，诊断胎儿常见染色体疾病。

凡是夫妇至少一方具有河南省户籍或夫妇双方非河南省户籍但女方在本省居住6个月以上的孕妇符合以下条件者可享受免费产前诊断。

①预产期年龄≥35岁；

②免费唐氏筛查结果为21三体高风险者

③有遗传病家有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的，包括以下4种情形：

1）曾经孕育或生育过21三体、18三体或13三体等非整倍体胎儿的孕妇

2）夫妇一方为染色体平衡易位携带者、罗氏易位及倒位携带者

3）孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者

4）夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者

2.超声产前诊断

在孕20-24周对胎儿进行全面系统的超声检查，排查胎儿严重畸形。

优生遗传咨询

遗传咨询门诊现有医生6名，其中硕士研究生2名，均为副高级以上职称，具有丰富的遗传咨询经验及妇产科临床经验。可提供包括孕前优生检查、产前筛查及产前诊断、孕前用药咨询、常见出生缺陷及遗传性疾病的咨询、流产物拷贝数变异检测等服务。

医院产前诊断服务的开展，标志着信阳市产前诊断技术迈上了一个新的台阶，意味着我市广大准妈妈们在家门口就能得到便捷、规范的产前诊断服务，奔波数百里到省会城市去做产前诊断即将成为历史。医院产前诊断中医院的技术人才优势，开展更多更先进的技术，为提高人口素质、降低出生缺陷不懈努力，为全市及周边地区的广大孕产妇生育健康宝宝保驾护航。

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