唐筛无创羊穿，我该怎么选
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，小编经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。
选择越多，纠结也就越多。为了让大家减少选择障碍，小编特地将“唐筛”，“无创”，“羊穿”比较如下，仅供参考。
唐氏筛查
所谓的唐氏筛查就是在中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。
优点：
（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
（2）价格低廉，三者中最低；
（3）孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）的早期预测还有一定的价值。
局限性：
（1）对孕周有严格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周；
（2）预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）。
适应症：
年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。
无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）
NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
优点：
（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
（2）检测的孕周范围较大：12-26周。
（3）预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。
局限性：
（1）目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体；
（2）对于其他染色体数目及少数结构异常仅存在提示作用；
（3）母亲本人为染色体病患者、近期接受输血及干细胞移植等孕妇不适合这一技术。
适应症：
1、拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。
2、错过唐筛的孕妇。
3、唐筛临界风险的孕妇。
4、有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇。
5、对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
有创性胎儿染色体检测
通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。
优点：
（1）能检测胎儿所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；
（2）是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
局限性：
（1）一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%；
（2）细胞培养存在个体差异，不能确保%成功；
（3）染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常，低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
适应症：
1、预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）
2、产前筛查高风险人群；
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇。
4、其他：如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
结论：
1、唐筛、无创、羊穿三者各有优劣；
2、唐筛普及率高，价格便宜；
3、无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择；
4、高风险人群建议选择羊水穿刺。
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