古都建康话健康玄武湖畔论母胎第七届金
古都建康话健康玄武湖畔论母胎
——第七届金陵胎儿医学高层论坛
初冬时节暖意浓，霜露尚未冠草丛。由江苏省妇幼保健院、医院主办、孙丽洲教授担任大会主席的金陵胎儿医学高层论坛（第七届）暨产前诊断（筛查）技术培训班（第十四期）在南京曙光大酒店第二日议程精彩继续。
学术讲座
姜海风教授
医院
胎儿超声产前检查技术规范
医院的姜海风教授带来的学术讲座题目是《胎儿超声产前检查技术规范》。姜主任首先强调了规范产前超声检查的机构设置、人员和设备的基本要素及管理。随后，对妊娠早期及中晚期超声检查的规范进行了系统详细的讲解。其中，早孕期超声检查包括早孕期普通超声检查及11-13+6周NT超声检查，姜教授主要从检查的适应症、检查内容、检查技术、注意事项四方面，对早孕期的超声检查规范进行了介绍。中晚孕超声检查分四个层次，第一层次是一般产前超声检查，第二层次是常规产前超声检查，第三层次是系统产前超声检查，第四层次是针对性产前超声检查。中晚孕期产前超声检查规范的目的是应用超声的物理特性，分阶段观察孕妇和胎儿的声像图表现，为妇产科临床评估胎儿生长发育情况、筛查胎儿部分畸形提供影像学证据。此外，姜教授还介绍了有关产前超声检查知情同意书、产前超声报告、超声检查安全性、产前超声检查质量控制等的规范。姜教授特别强调了系统产前超声检查的适应症：1.临床诊断羊水过多或过少者；2.超声评估发现胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形者；3.甲胎球蛋白升高者；4.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质，或有风疹等其他病毒感染者；5.有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者；6.年龄超过35周岁者。
郭晨燕老师
医院
常见胎盘异常回声及临床意义
医院的郭晨燕老师带来的《常见胎盘异常回声及临床意义》介绍了胎盘异常分为大小异常、形状异常、实质异常、位置异常、胎盘后区域异常，包括胎盘增厚、副胎盘、轮状胎盘、膜状胎盘、胎盘钙化胎盘内无回声、妊娠合并葡萄胎、胎盘绒毛膜血管瘤、胎盘前置、胎盘植入、胎盘早剥。郭晨燕老师依次展示了各种异常胎盘的超声声像图，形象生动的展示了超声角度下看到的胎盘异常，让大家感到受益匪浅。
杨芳教授
医院
胎儿超声软指标临床意义解读
医院的杨芳教授的课题是《胎儿超声软指标临床意义解读》。超声软指标主要目的是运用超声发现非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险。早孕期超声软指标是颈项透明层（NT），NT增厚的原因主要包括：染色体异常（21-三体最常见），心脏及大血管结构畸形发生率增高，骨骼系统发育异，软骨发育不全；其他畸形：膈疝、腹壁缺损等也会使NT增厚。中晚孕期超声软指标：脉络丛囊肿（CPC）、侧脑室增宽、胎儿颈部皱褶厚度（NF）、心室内强光点（EIF）、轻微的肾盂增宽（APD）、肠管回声增强（EB）、单脐动脉（SUA）等。其中CPC发生率1-2%，正常胎儿可一过性出现。单纯CPC中染色体异常机率1-2.4%，妊娠26-28周95%逐渐消失，直径小于1cm或越来越小，染色体异常可能性小。囊肿较大或胎儿合并其他畸形硬座胎儿染色体核型分析。CP从本身不会造成胎儿智力障碍、脑瘫和发育迟缓。胎儿侧脑室扩张发生率千分之0.5-1.5，轻度10-12mm，中度12.1-15mm，重度15mm。胎儿侧脑室扩张大部分原因不清，伴发于染色体异常、基因综合症、神经系统畸形等，常见于胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、蛛网膜囊肿、Galen静脉瘤、脑裂畸形。
孙路明教授
上海市第一妇婴保健院
胎儿宫内生长受限的宫内筛查、诊断和处理
上海市第一妇婴保健院孙路明教授详细讲解了SGR、IUGR、FGR、LBW的定义、关系及区别（强调40%的SGR是正常的）。分享了诊断步骤与策略：核实预产期、胎儿大小的评估、胎儿染色体异常、胎儿大结构异常、胎儿心脏结构异常、胎儿宫内感染、胎儿单基因病、遗传综合征的筛查和诊断以及胎盘疾病的筛查和诊断，胎儿生长趋势的动态监测、预测胎儿不良结局，并指出超声在FGR诊治中的作用，可以发现胎盘形态、脐带，羊水的多少以及多普勒血流异常。目前公认的最准确的孕龄评估方法是早孕期超声检查：孕8-12周根据头臀长推算孕周最准确，误差5-7天，孕13-20周用双顶径推算预产期误差10-11天，20周以后准确性下降。胎儿宫内健康状况的评估手段：多普勒超声血流评估、胎动、羊水量、生物物理评分、NST。分娩时机的选择要个体化，应该根据孕周、FGR的病因、胎儿宫内状况、新生儿预后、病人的意愿。
邓学东教授
医院
一个非心脏超声医师眼中的胎儿心脏
医院的超声中心邓学东教授介绍了美国胎儿心脏超声2分钟筛查方法。并且向全体学员分享了口诀“大师傅非童工”（大四五肺动弓）。一、定位：右手轻拍胎后脑，拇指指向胎左侧。二、四腔心界面：1.胎儿心脏面积占胸腔面积的1/3。2.右心室最靠近前胸壁。3.左心房离脊柱和降主动脉最近。4.右心室内有调节束。5.三尖瓣靠心尖较近。6.左右心室和左右心房大小基本相等。7.左室后壁与室间隔厚度相等。8.卵圆孔瓣的扑动左心房内。9.室间隔完整。10.室间隔:房间隔=2:1。11.轴向45°。12.心包内无积液。三、左右室流出道界面：侧面获得四腔观，肩后髂前是左道，声束向前是右道。四、五个横切面：“大连柳树气派”：1.大，看血管大小。2.连，看连接是否异常。3.柳（流），看血流，是否反向，是否混叠。4.树（数），看血管数目，是3血管、2血管，还是4血管？5.气，看气管的位置，正常气管分隔动脉和静脉。6.派（排），看排列，是否肺动脉、主动脉和SVC的顺序。五、动脉导管弓和主动脉弓：动脉导管与室间隔呈45度（前后走向），主动脉弓与室间隔呈90度（右前左后）。邓学东教授用风趣、生动的语言讲述了胎儿心脏产前超声检查技术手法和技巧，将复杂的问题简洁化，深受大家喜爱，现场掌声雷动。
卢守莲教授
医院
介入性产前诊断取样技术
医院的卢守莲教授带来《介入性产前诊断取样技术》。介入性产前诊断取样技术包括绒毛取材术、胎儿组织活检、胚胎镜。羊膜腔穿刺术的适应症：孕妇预产期年龄≥35岁、孕妇曾生育过染色体异常胎儿、孕妇曾生育过单基因病或遗传代谢病患儿、夫妇一方有染色体结构异常、21、18、13-三体筛查高风险者、其他需要抽取羊水标本检查的情况。中孕期羊膜腔穿刺术取材导致的流产率为0.5%，有经验的产科医生在超声引导下进行穿刺，流产率不足0.1-0.3%，因此对胎儿、对孕妇危险性都是非常小的。绒毛活检术（CVS）的禁忌症：先兆流产、体温高于37.2℃、有出血倾向、有盆腔或宫腔感染征象、无医疗指征的胎儿性别鉴定。经阴道CVS绝对禁忌证：活动性宫颈或阴道病变。经阴道CVS相对禁忌证：阻塞宫颈管的平滑肌瘤、近两周有阴道流血、显著后倾后屈子宫。CVS相关的流产率约为1%，经腹较经阴道更安全。CVS不应在10周前进行。脐静脉穿刺术的适应症：快速胎儿核型分析、胎儿血液系统疾病的评估、胎儿宫内感染的诊断、胎儿的药物治疗、宫内输血治疗胎儿贫血。脐静脉穿刺术由有经验的医师操作是安全的，但其危险性高于羊膜腔穿刺术和CVS。胎儿组织取样包括胎儿皮肤取样、胎儿肝活检、胎儿肌肉取样、胎儿镜、胚胎镜。
刘彩霞教授
中国医院
双胎妊娠产前筛查与诊断技术规范解读
中国医院刘彩霞教授解读了双胎妊娠产前筛查与诊断技术规范，重点讲解了双胎产前筛查的适应症、方法、介入性产前诊断的时间。刘彩霞教授建议所有双胎都应接受产前筛查。产前筛查方法：1.孕早期超声筛查：孕11-13+6周检查NT、鼻骨及静脉导管，尽可能发现严重畸形的胎儿。2.NIPT：在有经验的产前诊断机构，双胎21-三体综合征的筛查可以采用NIPT的方式。3.血清学筛查：不推荐双胎妊娠单独进行血清学筛查。当NIPT提示高风险时，并不能依此诊断异常胎儿，必须通过介入性产前诊断进行确诊，以明确受累胎儿的个数及在宫内的位置。产前诊断的适应症：1.35岁以上孕妇推荐产前诊断，32岁以上双胎孕妇建议进行产前诊断。2.产前筛查提示高风险者。3.有遗传学家族史或者分娩过先天性严重出生缺陷新生儿者4.产前影像学提示双胎或者双胎之一胎儿结构异常者。5.夫妇一方为染色体异常携带者。6.多胎妊娠出现一胎消失。7.孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质。8.医师认为需进行产前诊断的其他情况。介入性产前诊断取样方法：绒毛穿刺术（11-13+6周，建议经腹）、羊水穿刺术（≥15周、经腹）、脐血穿刺术（≥18周，经腹）。双胎产前诊断检测方法：影像学诊断、细胞遗传学诊断和分子遗传学诊断。
郑珊教授
医院
胎儿胃肠道严重畸形临床手术时机和围术期管理及进展
医院的郑珊教授讲授了常见的消化道畸形的外科治疗问题。新生儿膈疝：宫内修补膈疝存活率10%，不主张宫内治疗。出生前糖皮质激素促胎肺成熟。产后胃肠减压，半卧位，侧向患侧，保暖、补液、纠正酸中毒，可给予呼吸机纯氧辅助呼吸，行胸腔镜下膈肌修补术。先天性食道闭锁：发病率1:，常伴有其他畸形，可行胸腔镜下根治术。先天性肠闭锁：出生后手术是唯一的解决方法，可行肠隔膜切除术或肠切除肠吻合术。胎粪性腹膜炎：新生儿严重急腹症之一，病情重、发展快，存活率近年提升到80%。肠旋转不良较少见。先天性肛门直肠畸形是最常见的消化道畸形，男性多于女性，宫内可有超声异常提示，产后可手术治疗，预后较好。
韩国荣教授
东南大医院
育龄期慢性乙肝管理和治疗策略：孕前、孕期及产褥
东南大医院的韩国荣教授讲述了慢性乙肝孕妇的管理和治疗。中国是乙型肝炎的中高流行区。自年我国国家卫生计生委妇幼保健服务司发布了《国家卫生计生委办公厅关于全面开展预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作的通知》。现如今，我国已经启动了“乙肝母婴零传播工程”。由于慢性HBV感染的育龄期女性是HBV垂直传播的重要传染源，管理该类女性需要综合考虑其HBV感染状态、与生育相关因素及患者的意愿等多种因素。韩教授主要从“生育前咨询、评估、制定生育计划”、“孕期监管”、“孕妇产后随诊”、“婴儿的动态管理和随访”、“心理关怀”5个方面和大家医院对育龄期CHB患者的管理经验，并讲解了妊娠期CHB患者的管理流程图。HBV感染的妊娠期女性的抗病毒治疗需要个体化和细致化，评估母儿的风险/获益比。抗病毒治疗的获益评估包括：降低高病毒血症孕妇的垂直传播率；管理病程急性加剧和重度纤维化/肝硬化进展的CHB孕妇；使肝炎及肝硬化患者获得妊娠。然而抗病毒治疗能否阻止高病毒血症妊娠期妇女的垂直传播和新生儿免疫预防的效果，仍需要进一步探索。育龄期CHB女性分娩后评估需要抗病毒治疗者，按照AASLD（）选用强效低耐药一线抗病毒药物治疗，其重要意义在于治疗慢性肝炎和降低母婴传播。
王珏教授
医院
胎儿医学门诊遗传咨询技术规范
医院的王珏教授给大家分享了《胎儿医学门诊遗传咨询技术规范》。王主任首先解释了产前诊断、产前诊断技术、胎儿医学等术语，先天性缺陷、遗传性疾病、DNA、染色体、基因等概念。然后，王主任重点介绍了遗传咨询的主要内容、技术程序及咨询应遵循的原则。胎儿医学门诊咨询主要面对的是遗传性疾病（染色体疾病、多基因疾病、单基因疾病等）。主要1.各类不良病史（遗传家族史/先天性缺陷儿分娩史/有反复流产或死胎史/不孕不育史）；2.孕妇的高危情况（高龄孕妇/有致畸环境因素接触）；3.孕期发现的胎儿问题（产前超声提示胎儿发育异常/胎儿结构异常/胎儿生化筛查可疑阳性）。胎儿医学门诊遗传咨询的技术程序主要包括采集信息、遗传病诊断及遗传方式的确定、遗传病再现风险的评估、提供遗传咨询建议等内容。最后王教授提出，关于胎儿医学门诊遗传咨询的质量控制，我们在工作中应遵守遗传咨询原则，严格遵循技术程序，咨询分析要可询证，咨询建议要标准化，并要积极随访及跟踪胎儿的分娩结局。王珏教授结合临床病例重点讲述了门诊遗传咨询的全过程质量管理，包括3个阶段的内容：1.分析前对收集病史、确定孕周、签署知情同意书、采集外周血等方面的质量管理；2.分析中对测定血清学指标、计算风险、解释筛查报告等方面的规范和质量管理；3.分析后对高风险人群进行遗传咨询的规范，对同意介入性产前诊断者行产前诊断的规范，和有关随访妊娠结局的管理规范。
胡毓华教授
医院
宫内疾病与新生儿脑损伤
医院胡毓华教授阐述了胎儿宫内疾病与新生儿脑损伤的关系。随着围产医学技术的发展，早产儿存活率显著提高，但围产期脑损伤仍然是常见的临床问题，可导致脑瘫、认知障碍、视听功能障碍等中枢神经系统远期后遗症。宫内感染引起FIRS是导致早产儿脑损伤的重要因素。宫内感染途径有：下生殖道上行感染、血液经胎盘扩散、腹腔经输卵管逆行播散、侵入性操作，其中，上行感染最常见。缺血缺氧是导致新生儿脑损伤的主要原因，其次宫内感染及炎症起到协同作用。脑损伤的诊断方法和技术：神经影像学检查、神经学和发育评估、神经电生理学检查、全身运动评估（GMs）。
孙丽洲教授
医院
染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用
大会主席、医院孙丽洲教授介绍了染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用。目前常用的基因诊断方法：聚合酶链式扩增法（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）、基因芯片、寡核苷酸探针检测法、高通量测序和染色体微阵列分析（CMA）。CMA是一项高分辨率的全基因组筛查技术，可以检测出大多数不平衡异位，可用于未经培养的DNA样本，可分为CGH阵列、SNP阵列。优点：可发现全基因组的微缺失微重复，全面、快速、高通量、高分辨。当然也存在一些缺点：费用高、技术要求高、尚不能检出染色体平衡畸变。适应症：1.产前超声检查发现胎儿结构异常，建议在胎儿染色体核型分析的基础上进行，如核型分析正常，建议行CMA检查。2.对于胎死宫内或死产，需行遗传学分析者，建议对胎儿组织行CMA检测，以提高病因检出率。3.对于胎儿核型分析结果不能确定染色体畸变情况。4.CMA用于评估早中孕期胎儿丢失原因研究数据积累不足，暂不推荐使用。5.CMA技术对于异常细胞比例≥30%的嵌合体检测结果比较可靠。反之对于异常细胞比例小于30%的嵌合结果不可靠。
至此，金陵胎儿医学高层论坛（第七届）暨产前诊断（筛查）技术培训班（第十四期）第二天议程圆满结束，小编明天将在现场为大家带来最新的内容。
主持风采
大会花絮
今天恰逢孙路明教授的生日，会务组为孙教授送上了精美的生日礼物和生日蜡烛，全场响起了生日快乐的祝福声。
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