唐筛OR糖筛

跟我念,t昂tang,shi哎shai,唐筛?糖筛?

~~敲黑板,划重点,我们今天介绍的tang筛是指的这个“唐”筛,不是介个“糖”筛哦~

唐筛是什么呢?它跟糖筛又有什么不同呢?

筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称,是一种产前筛查技术。通过抽取孕妇少量静脉血,检测血清中的特定生化指标,结合孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及超声等指标综合计算出孕妇怀唐氏综合征(即,21三体综合征)患儿的风险度。唐氏筛查同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。对于筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断,以明确胎儿是否患病。

因而唐筛,筛查的是唐氏综合征,针对的是胎儿的染色体非整倍体病;

糖筛,筛的是孕妇的糖尿病;针对的是孕妈妈孕期的糖代谢异常。

为什么孕妈妈都要进行唐筛检查?

唐氏综合征(Down氏综合征)即21-三体综合征,又称先天愚型,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的遗传性疾病。唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病,即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。

所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能,高龄(尤其是35岁以上)孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加,年龄越大,风险越高。唐氏综合征的发病率大约为1/~1/。通常60%的唐氏儿在胎儿期即流产,但仍有少部分能存活。存活的唐氏儿主要有智力低下、发育迟缓、多发畸形等异常,且常携带多系统并发症,生活完全不能自理,目前仍无有效治疗手段,患儿的出生将给家庭和社会带来沉重精神和经济负担。目前唯一有效的预防措施是通过产前筛查、产前诊断等手段发现唐氏儿,选择性终止妊娠。

所有的孕妈妈都可以做唐筛么?

以下情况不能做唐筛,而需要进行产前诊断:

①多胎妊娠;

②曾生育过染色体病或产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妈妈;

③夫妇一方为染色体异常携带者;

④脂代谢异常(严重脂血)

特别提醒1:根据《母婴保健法》规定,预产期年龄超过35周岁的孕妇,建议行产前诊断。

特别提醒2:双胎可以做唐筛,但对于双胎的唐筛查效率而言,无创DNA产前检测优于唐筛;双胎妊娠孕妇若选择唐筛,应尽量行孕早期联合筛查(NT+血清学生化指标);因双胎妊娠的血清学筛查效率低,不推荐对双胎妊娠单独行血清学生化指标的筛查。

拿到唐筛的报告,孕妈妈该如何解读?

①产前筛查结果不是诊断,只是风险的评估。

②筛查结果低风险提示胎儿发生上述疾病的可能性较小,但不能完全排除上述疾病或其他异常的可能性。建议孕妇定期产检,加强超声监测。

③风险值介于1/与高危风险切割值之间,胎儿发生上述疾病的可能性较一般人群高。建议行高通量基因测序产前筛查(即无创DNA产前检测)。

④筛查结果为高风险提示胎儿发生上述疾病的可能性较大,建议行产前诊断。

⑤根据《母婴保健法》规定,分娩年龄在35岁以上的孕妇建议行产前诊断。

⑥双胎妊娠、辅助生殖受孕者若风险值介于1/与高危风险切割值之间者建议于遗传咨询门诊或专科门诊咨询。

唐筛报告结果非低风险,孕妈妈该怎么办?

①21三体或18三体综合征结果为高风险建议行羊水穿刺产前诊断。

②开放性神经管缺陷(NTD)高风险,建议行超声产前诊断。

③21三体或18三体综合征结果为临界风险、单项MOM值异常建议行无创DNA产前检测。

④低风险建议继续常规产检。

唐筛结果低风险,可以高枕无忧了么?

当然不是。唐筛是一种筛查方法,只是风险的评估,而不是诊断。筛查结果低风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较小,但不能完全排除所筛查目标疾病或其他异常的可能性。孕妈仍需定期产检,加强超声监测。唐筛结果为高风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较大,建议行产前诊断。在未进行产前诊断之前,不应盲目的终止妊娠。

唐筛检查还有哪些注意事项呢?

①唐筛申请单的填写(划重点,申请单若没填好,我们会反复联系孕妈妈进行完善和确认,这将影响报告的及时发放):

所有内容均需填写,不能空项;

填写时请用正楷字,以免辨识不清;

正确填写孕妇姓名,以身份证姓名为准

正确填写出生日期,填写孕妇实际出生日期(公历)

正确填写采血日期、孕周、体重、吸烟史、不良孕产史、糖尿病史、家族史、孕妇身份证号、联系电话等

孕早期筛查的时间为妊娠9周-13+6周,必须提供超声检查报告,报告上有胎儿顶臀长(CRL)和胎儿颈项透明层(NT)的数据。

孕中期筛查的时间为妊娠15周-20+6周,必须提供超声检查报告,报告上有胎儿顶臀长(CRL)或胎儿双顶径(BPD)数据(以孕早期胎儿顶臀长数据为佳)。

双胎妊娠请填写两个胎儿的B超数据

若信息填写错误需改动,请以双横线划去错误处,在旁边填写正确信息并签署修改人姓名及修改时间

②唐氏筛查采血无需空腹,但避免饮食油腻。

③辅助生殖受孕者,需要提供辅助生殖方式、取卵时间、植入时间等信息。

④同一次妊娠不建议反复多次进行血清学筛查。若重复筛查,可能出现风险评估结果不一致的情况,建议根据风险较高的结果进行临床处理,否则有分娩出生缺陷患儿的可能。

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