321世界唐氏综合征日特辑染色体异常
Down医生
唐氏综合征是一种非致死性疾病，但患者需要额外照顾和特殊教育，家庭和社会负担深重。
唐氏综合征的产前筛查在欧美国家已广泛开展，美国妇产科医师协会(ACOG)最新版指南建议唐氏筛查覆盖所有年龄段孕妇，美国医学遗传学院临床指南推荐侵入性检查如经腹部(TA)绒毛活检(CVS)和羊膜腔穿刺筛查胎儿染色体异常。
我国在年以前的唐氏筛查仅限于对预产期年龄35岁的高龄孕妇行羊水细胞培养和染色体核型分析，只能检出不足20％的患儿。流行病学调查显示我国82％的唐氏综合征患儿发生于35岁以下孕妇，孕中期筛查在我国始于上世纪80年代，目前常规开展妊娠14-20周血清学标志物(甲胎蛋白AFP、游离人绒毛膜促性腺激素B-hCG、游离雌三醇、二聚体抑制素A)测定值输入唐氏综合征风险计算软件得出中位数倍数，根据孕妇的预产期年龄、孕周和体重计算出胎儿患病风险并结合孕中期超声大排畸各项软/硬指标进行筛查，其平均检出率约为76％，每年可减少约例患儿的出生。
孕早期胎儿颈后透明层厚度(nuchaltranslucency,NT)自年首次被发现与唐氏综合征相关，NT目前已成为唐氏综合征最有效的筛查指标之一。采用超声测定胎儿颈后透明层厚度(NT)和孕早期血清学标志物二联指标(妊娠相关蛋白PAPP-A和游离人绒毛膜促性腺激素B-hCG)即孕早期联合筛查(妊娠11-13周)的阳性预测值和假阳性率总体优于孕中期筛查。与孕中期筛查相比，孕早期超声筛查可以更准确地确定孕周及诊断多胎妊娠和绒毛膜性质，并更早诊断出严重的胎儿畸形（包括先心病），孕早期联合筛查结合孕妇年龄、体重和孕产史等指标综合检出率可高达70-85%。
产前诊断胎儿染色体异常的“金标准”是通过侵入性检查（包括脐带穿刺、羊膜腔穿刺、经腹部(TA)绒毛活检(CVS)等）获得的胎儿细胞或遗传物质标本行羊水细胞培养和G显带染色体核型分析。高危孕妇和预产期年龄35岁高龄孕妇的筛查目前推荐孕早期绒毛活检(CVS)和孕中期羊膜腔穿刺，手术相关的流产风险约0.1-1％。羊膜腔穿刺术最为常用，穿刺时间多在妊娠15-20周，16周之后最为安全。目前最流行的胎儿游离DNA无创性产前检测(NIPT)推荐妊娠12周以后进行，应用荧光定量PCR(QF-PCR)或荧光原位杂交技术(FISH)对包括21三体Down综合征在内的染色体数目异常和拷贝数目改变（如18三体Edwards综合征、13三体Patau综合征、45XTurner综合征、47XXYKlinefelter综合征、47XYYSandberg超雄综合征等）可行高通量核型分析。
我国遗传咨询和细胞遗传学医疗资源严重短缺，目前无法实施每年超过万新生儿的侵入性检查和诊断，因此高危孕妇的产前筛查尤为重要。随着国家二孩人口政策的推进，高龄妊娠势必面临更高的优生风险，唐氏综合征绝非危言耸听，它距离我们其实并不遥远。目前因其尚无有效的治疗方法，惟一可行的有效预防措施就是早期产前诊断并及时终止妊娠以阻止患儿出生。唐氏综合征的产前筛查工作任重道远。
作者简介：
于宁上海市长宁区妇幼保健院男科主治医师
医院著名泌尿男科学专家李宏军教授，主要从事男性不育症的临床诊治及其发病机制的研究，此外对男性更年期综合征、慢性前列腺炎、性功能障碍等常见男科疾病也有较为深入的学习和体会。先后参与科技部社会公益专项和原国家人口计生委科学技术司科研基金等课题的研究工作，其间在国内核心期刊发表科研及科普论文数篇。专业从事生殖中心ART男科/实验室和孕前优生/遗传咨询门诊工作，熟练掌握经皮附睾/睾丸穿刺取精/活检术(Micro-TESA/PESA)及泌尿男科/腔内手术，独立成功开展IVF男科穿刺术千余例，对于非/梗阻性无精子症OA/NOA和重度少弱畸形精子症OAT的规范诊治见解独到治疗效果显著。
声明：本文系作者投稿，中国妇产科在线首发。如需转载请注明出处！
精彩回顾“华夏医学论坛-第五届全国盆底疾病分级诊疗与功能康复研讨班”暨“关爱女性盆底生殖健康--郑州行”通知
致产房┃PBLD：ACOG产后大出血临床指南（76-A）
专家说
第三产程处理要点
.4.20-22日杭州第二届妇科新进展高峰论坛及第三届国际子宫内膜异位症疾病和慢性盆腔疼痛热点问题研讨会议通知
向阳教授：腹腔镜下卵巢畸胎瘤剔除术
北京中科医院坑北京中科白癜风医院价格转载请注明：http://www.wenchuangpm.com/jqjg/41.html
