妇幼卫生健康专栏民生项目免费无创检测
年卢煜明教授在国际著名医学期刊《柳叶刀》上发表论文《孕妇血浆与血清中存在胎儿DNA》，这是全世界首次发现游离胎儿DNA存在于母体血浆中，理论上可以通过检测游离在母体外周血的胎儿DNA来检测胎儿的遗传物质，从而实现无创零风险的遗传检测，开启了无创产检的先河。
cffDNA大约4周左右在孕妇外周血中出现，浓度岁孕周增加稳步上升，12周左右稳定至分娩，胎儿分娩后2小时基本清楚检测不到。
02cffDNA的来源1?主要来源于胎盘滋养层细胞，小部分源于胎儿造血细胞
2?胎儿组织在发育过程中自然凋亡
3?胎儿DNA直接从胎儿组织中释放，经母—胎界面进入母血中
4?母血中胎儿细胞，被母体识别为异物，细胞核膜溶解，DNA释放入母血循环中
简单来说这个NIPT技术就是通过抽取孕妇的外周血，提取里面的DNA，分析这些DNA来判断胎儿有没有相关的染色体病，NIPT就可以分析是否21号18号和13号染色体上是否发生了整条染色体的扩增。
优势：基于高通量测序的NIPT技术，对于T21、T18、T13，均具有极高的敏感性、特异性与阳性预期值。
03本项目的背景和意义降低出生缺陷，提高出生人口素质
康养济南，以民生为本，以人民健康为中心
惠泽千秋，造福百姓
年济南市政府为民办实事之一
04本项目的实施方案（一）实施范围夫妻双方或一方为济南市户籍的孕妇，属于项目适用人群，在全市项目定点机构进行筛查。每孕次可免费接受一次无创DNA产前筛查。
（二）适用人群
1.孕周为12—22+6周，预产期年龄，血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/之间（唐氏综合症1/-1/之间，18三体综合症1/-1/之间）。
2.有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
3.禁用人群
(1)孕周＜12+0周。
(2)重度肥胖（体重指数40）（不收取）。
(3)夫妇一方有明确染色体异常（染色体多态不建议接收）。
(4)孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。
(5)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
(6)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
(7)孕期合并恶性肿瘤
(8)三胎及以上妊娠。
(9)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
（三）以下情况不在免费范围
1.未经产前血清学筛查，直接进行无创DNA产前筛查的。
2.经产前血清学筛查显示高风险，或预产期年龄超过35周岁应该进行产前诊断的。
3.扩展性（NIPT)(NIPTplus)。
4.其它不适宜进行无创DNA产前筛查的。
本项目的操作流程：领取产前筛查电子代金券（目前纸质四联单）——开展血清学筛查（分娩年龄35周岁）或产前诊断（分娩年龄35周岁）——提出免费无创DNA产前筛查项目申请——孕妇静脉血采集——实验室检测、发出报告——随访与管理
05本项目定点机构产前诊断机构（7所）：医院山东第一医院山东省妇幼保医院医院济南市妇幼保健院济南市第二妇幼保健院
采血机构（12所）：医院医院医院医院医院医院医院章丘区妇幼医院医院医院医院
06本项目实施中各机构和人员的角色和职责社区医疗机构——建档同时发放四联单或电子代金券
定点机构——采血、登记，追访
产前诊断机构——检测、出具报告，落实后续阳性人群产前诊断，追访
07本项目实施中需要注意的事项1.依法依规开展遵循实施方案及工作流程
2.各定点采血机构需按照协议送至指定产前诊断机构进行检测；
3.非备案定点机构不具备采集无创DNA产前检测资质，包括免费和收费。一经发现违规开展将严肃处理
4.不在减免范围的予以医院承担，财政不予拨款
08本项目实施中可能遇到问题1.产前筛查临界风险，但是超声提示异常，则建议产前诊断，该部分人群不在减免范围内；
2.需行血清学产前筛查的，放弃血清学产前筛查直接要求无创检测无减免优惠，也不再享受元减免
3.所有有产前诊断指征的，放弃产前诊断要求无创检测无减免优惠，也不再享受元减免；
本周节目预告：
4月12日（周一）特殊情况下的母乳喂养
孕前产后保健科李芸
4月13日（周二）产后日常护理的注意事项产一科李延华
4月14日（周三）无创检测免费了检验科樊进军
4月15日（周四）宫颈癌前病变的筛查妇科曹勋荣
4月16日（周五）乳腺癌，到底离你有多远外科张俊玲
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