3middot21世界唐氏综合征日丨
陪你一起
优质备孕
世界上有这样一些人，他们比正常人的染色体多一双“翅膀”，他们在生活中“拒绝”了成长，所以他们的智商和体能都比正常人要迟缓，他们是一群特殊的宝宝，大家称他们为“唐宝宝”。
圆圆的脸蛋儿，微张的嘴巴，茫然的眼神，塌塌的鼻梁、宽宽的眼距、上斜的外眼角……仔细观察，你会发现，唐宝的五官在扁平的脸上向外分离，没有我们普通人聚敛的“精神气”。而且，尽管肤色可能不同，但是唐宝的相貌都大体相似，所以也被称为“国际脸”。
唐宝所患的唐氏综合征也称先天愚型、伸舌样痴呆等，而唐氏综合征并不是偶然现象，据统计，中国内地每年大约有名唐氏患儿出生，平均每20分钟就出生一个。
Part
1
什么是唐氏综合症？
唐氏是指一种因婴儿细胞染色体异常（基因突变）而引发的疾病，并非遗传性疾病，且不会传染。正常人的细胞中有23对染色体，每对包含2条染色体，共计46条染色体。而唐氏则有47条染色体，比常人多一条。
也因为这样，他们的智力、体能发育就比一般人迟缓，平均寿命为30-40年。令人遗憾的是，此病目前尚无有效的治疗方法。
Part
2
美国CDC指出唐氏综合征的罪魁祸首
世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐氏，这与人的种族、血型、学历、地位毫无关系。
美国疾病控制中心（CDC）的报告指出，在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大，但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。据了解，有一些唐氏综合症患者的妈妈都是23岁前生下的宝宝。
医学界认为造成这一切的主要诱导因素为：卵子老化导致的染色体发生突变。
卵子老化分为两种情况，第一种为女性随着年纪的增长，卵巢机体功能减退导致卵子老化；第二种为任何年龄段的女性卵子在排出卵巢6小时后面临的老化。因此，卵子老化导致染色体突变而造成的唐氏综合征，不只是高龄孕妇要注意的问题，而是所有备孕女性都要重视的。
正常女性在每个生理周期会有一个卵子在激素的作用下被唤醒排出，卵子刚从卵巢排出时是新鲜的，活力最强，如同青壮年；6小时后开始逐步老化，步入中年；12小时后进入了夕阳红，之后继续衰老，直到24小时后死亡。
如果没有把握好排卵时间同房，让老化的卵子受精，在第一或第二减数分裂期，卵子的第21号染色体在一分二的过程中，没有完全分离，在与精子的一条染色体结合后，形成三体聚合变异。
而随着胚胎的细胞组织扩增，畸形的染色体不断复制到所有细胞中，之后可能出现的一系列结果就是胚胎不发育、胚胎不着床、生化妊娠、胎停，即使有幸发育成熟怀胎十月分娩，老化卵子形成的受精卵也将唐氏患儿的几率大大提升。
以下情况也是唐氏综合征高危诱因
有过异常孕产史：曾经有过异常胎儿分娩史，特别是孕育过唐氏儿，再次生育此类异常的风险比一般孕妇高数倍；
服用药物：妊娠前后孕妇服用某些致畸药物，如四环素等;
受环境影响：夫妻一方长期暴露在放射性物质下或在某些有害环境下工作;
有病毒感染史：妊娠前孕妇有某些病毒感染，如流感、风疹等；
夫妻一方长期饲养宠物者。
Part
3
怎样预防唐氏综合症？
由于唐氏综合症是一种基因变异的疾病，任何孕妇都有生出唐氏儿的可能，唐氏综合症是没有办法治疗的，只能提前预防和孕期筛查终止妊娠，所以备孕的夫妻们一定要注意了！
备孕：有生育计划的夫妻们要尽早准备，在适龄阶段生育最好。
受孕：杜绝卵子排出后的卵子老化受精
卵子在排卵6小时后就会老化，因此科学抓住排卵时间，在卵子的黄金6小时内科学同房很重要。
优孕保根据个体激素差异，定制个性化排卵监测方案，智能云分析动态追踪客观激素数据，定时检测女性的LH（促黄体生成素）具体数值，绘制个性化排卵曲线，帮助女性找到排卵时间，并且将排卵时间锁定到以小时为单位。
1
2
优孕保精准把握排卵的黄金6小时，让年轻的卵子和精子结合，创造优质受精卵，避免老化卵子受精后染色体畸变，预防老化卵子受精带来的流产、生化妊娠、唐氏患儿等先天缺陷。
孕中：唐氏检测
01唐氏筛查：
是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
进行唐氏筛查可以在妊娠15~20周内进行，最佳的时间是在怀孕的16~18周之间做。特点是经济、简单、无创伤；检出率70%左右，也就是说还会有30％～40%的患儿会漏诊而出生。
02无创DNA：
通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。
孕12-24周是最佳检测时间。特点是无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率99%以上，是目前最为安全、准确的检测手段，对母婴均无伤害。
03羊水穿刺：
通过羊水穿刺抽取羊水后，离心分离这些细胞，然后分析染色体。如果家人有明确的遗传性疾病，可以对该疾病的基因片段进行分析，来判断是否有该遗传性疾病。
孕12-16周是最佳检查时间。特点是一锤定音，但由于是有创检测，宫内感染的可能。
唐宝宝不仅造成孩子一生的健康和生活困境，也为家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担，在3·21世界唐氏综合征日这个特殊的日子，我们再次呼吁各位夫妻能重视起来，科学备孕，用专业科学的方式实现优孕，并做好孕中的定期检查，生一个健康的宝宝。
控制出生缺陷，我们一直在行动！
优孕保，医用级
家庭备孕神器
萌保小优赞赏
转载请注明：http://www.wenchuangpm.com/jqjs/2999.html
