先天性甲状腺功能低下,21三体综合征

先天性甲状腺功能减退症

一、定义

该病是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷导致的一种疾病。

二、甲状腺素的主要作用

（1）产热

（2）促进生长发育及组织分化

（3）对代谢的影响

（4）对中枢神经系统的影响

（5）对维生素代谢的作用

（6）对消化系统的影响

（7）对肌肉的影响

（8）对血液循环系统的影响

三、病因

1、散发性先天性甲低

（1）甲状腺不发育、发育不全或异位：是造成先天性甲低最主要的原因，约占90%。

（2）甲状腺激素合成障碍

（3）TSH、TRH缺乏，亦称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低。

（4）甲状腺或靶器官反应低下

（5）母亲因素

2、地方性先天性甲低

四、临床表现

1、新生儿期：常为过期产，胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，脐疝，易被误诊为先天性巨结肠，生理性黄疸期延长。

2、典型症状

（1）特殊面容和体态：头大、颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿。

（2）神经系统症状

（3）生理功能低下表现

总结“老、黄、牛”：老：皮肤粗糙；黄：生理性黄疸延迟；牛：做事慢吞吞，反应迟钝，智力低下。这是和21三体综合征相鉴别的一个点，21三体综合征的宝宝通常皮肤白皙。

五、实验室检查

1、新生儿筛查：目前多采用出生后2—3天的新生儿足跟血干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果＞15—20mU/L，在检测血清T4、TSH以确诊。

但该方法只能检出原发性甲低和高TSH血症，无法检出中枢性甲低以及TSH延迟升高的患儿等。

2、血清T4、T3、TSH测定，任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的儿童均应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。

六、治疗

本病应早期确诊，尽早治疗，以避免对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终生服用甲状腺制剂，不能中断。

唐氏综合征

一、定义

该病又称为21三体综合征，在活产婴儿中发生率约为1:—1:，母亲年龄越大，发生率越高。

二、遗传学基础

细胞遗传学特性是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体内存在一条额外的21号染色体。

三、临床表现

1、特殊面容：眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。

2、智能落后：这是本病最突出、最严重的临床表现。

3、生长发育迟缓

4、伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

5、皮纹特点：通贯掌

四、实验室检查

1、标准型：47，XX（或XY），+21

2、异位型：染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近染色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。易位染色体以13号与14号染色体最多见。如14号染色体与21号染色体罗伯逊易位导致21-三体，例如46，XY，der（14,21）（q10;q10），+12

3、嵌合体型：由于受精卵在早期分裂时发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体。其核型为46，XY（或XX），47，XX（或XY），+21

苯丙酮尿症

一、定义

该病是一种常染色体隐性遗传性疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。

二、临床表现

1、神经系统：智力发育落后

2、皮肤：头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹较常见

3、体味：由于尿液、汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿味。

三、辅助检查

1、新生儿疾病筛查

2、苯丙氨酸浓度测定

经典型PKU＞umol/L.

3、尿蝶呤图谱分析：主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断。

四、治疗

主要采取低苯丙氨酸配方奶治疗

本文参考《儿科学》第九版，旨在帮助同学复习。

1、患儿，8个月。不会笑，不能坐，间有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。最可能的诊断是

A.唐氏综合征

B.佝偻病性低钙惊厥

C.先天性甲状腺功能减退症

D.缺乏维生素B12所致的巨幼细胞贫血

E.苯丙酮尿症

2、先天性甲状腺功能减退症的筛查在新生儿期最合适的测定是

A.脐血测定T3

B.脐血测定T4

C.促甲状腺素测定

D.生母血清T4测定

E.血清胆固醇测定

3、先天性甲状腺功能减退症的最主要病因是

A.甲状腺不发育或发育不全

B.甲状腺素合成途径中酶缺陷

C.促甲状腺激素缺陷

D.母亲有自身免疫性疾病

E.孕妇饮食中缺碘

4、患儿，8个月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

A.21三体综合征

B.先天性甲状腺功能减低症

C.苯丙酮尿症

D.癫痫

E.佝偻病

5、21三体综合征患儿染色体检查核型95%以上为

A.47，XY(或XX)，+21

B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q，21q)

C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q，21q)

D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q，21q)

E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q，22q)

6、患儿，男，4个月。抽搐1次来诊，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑

A.呆小病

B.先天愚型

C.苯丙酮尿症

D.黏多糖Ⅰ型病

E.婴儿痉挛症

7.患儿，1岁半。至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是

A.软骨发育不良

B.先天性甲状腺功能减低症

C.21三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.佝偻病活动期

8、患儿，女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部2～3级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大，入院初诊为

A.先天性心脏病

B.21三体综合征

C.呆小病

D.苯丙酮尿症

E.垂体发育异常

9、造成身体矮小最常见的病因是

A.21三体综合征

B.性早熟

C.先天性甲状腺功能减低症

D.生长激素缺乏症

E.软骨发育不良症

患者，女，40岁，已婚，妊1产0。月经周期规律，4～5/30天。末次月经为4月1日，持续5天，4月6日干净，现已妊娠6周。

10.下列正确的是

A.推算预产期为下一年元月16日

B.按末次月经为4月6日计算预产期

C.推算约4月20日排卵

D.推算预产期为下一年元月8日

E.推算约4月15日排卵

11.孕期应作以下检查，但除外

A.B超检查

B.羊水染色体检查

C.75g糖耐量试验

D.胎儿性别检查

E.血AFP检查

12.此患者产前诊断，最可能发现的异常是

A.胎儿先天性心脏病

B.胎儿神经管畸形

C.胎儿黏多糖综合征

D.胎儿21三体综合征

E.胎儿血友病

13.患者，女，25岁。初孕妇，孕15周，来院进行有关21三体综合征的咨询，并要求进一步检查。首选检查项目为

A.羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析

B.B超检查

C.唐氏综合征血清学筛查

D.脐带血染色体检查

E.胎儿镜检查

14.21三体综合征最常见的染色体异常为

A.21-三体畸变

B.G/D易位

C.G/G易位

D.嵌合体

E.18-三体畸变

15、下列哪项不是21三体综合征的临床特征

A.愚笨面容

B.身高、体重低于正常

C.毛发、皮肤粗糙

D.atd角增大

E.肌张力低下

16、21三体综合征患儿的最典型临床表现为

A.智力低下，癫痫发作

B.智力落后，癫痫发作，皮肤白晰，头发淡黄，尿味异常

C.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

D.智力落后，性功能异常，常伴发白血病

E.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容

17患儿，8个月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

A.21三体综合征

B.先天性甲状腺功能减低症

C.苯丙酮尿症

D.癫痫

E.佝偻病

18、21三体综合征患儿染色体检查核型95%以上为

A.47，XY(或XX)，+21

B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q，21q)

C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q，21q)

D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q，21q)

E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q，22q)

19、患儿，男，4个月。抽搐1次来诊，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑

A.呆小病

B.先天愚型

C.苯丙酮尿症

D.黏多糖Ⅰ型病

E.婴儿痉挛症

20.患儿，8个月，足月顺产，皮肤白，生后3个月头发渐黄，6个月时出现发作性频发四肢抽搐。目前不认母亲，不能独坐，脑电图检查异常，本例诊断最大可能是

A.癫痫

B.白化病

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能低下

E.脑发育不全

21、患儿，1岁半。至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是

A.软骨发育不良

B.先天性甲状腺功能减低症

C.21三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.佝偻病活动期

22、患儿，女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部2～3级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大，入院初诊为

A.先天性心脏病

B.21三体综合征

C.呆小病

D.苯丙酮尿症

E.垂体发育异常

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