纠结唐筛无创DNA产前筛查如何选择
怀孕是件开心又幸福的事情
令人头疼的是孕期要做很多项检查
孕检项目繁多
每检查一项都像是带着宝宝一起过关斩将
唐筛、无创DNA
这些绕口的名字让准妈妈们内心无比疑惑
我到底该做什么呢？
今天给大家全面解析一些产前筛查！
一、为什么要做产前筛查？
产前筛查是什么
产前筛查是在孕中早期通过检测孕妇静脉血中相关指标的方式，评价：
胎儿唐氏综合征（21号染色体三体）
爱德华氏综合征（18号染色体三体）
帕陶氏综合征（13号染色体三体）
神经管畸形等严重出生缺陷发生风险的技术
产前筛查的优点
相比介入性产前诊断，如羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术，产前筛查只需要采集孕妇静脉血即可完成，对孕妇和胎儿几乎无风险。
目前常用的产前筛查技术有
唐氏筛查
无创DNA产前检测等
不同的产前筛查技术
各有什么优缺点？
该如何选择呢？
二、唐氏筛查
唐氏筛查的指标和意义？
唐氏筛查为孕中早期需要进行的一项检查，检测孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3等三个指标，其中，β-HCG值越高、uE3越低，胎儿唐氏综合征可能性越高，而AFP则与开放性神经管畸形的发生密不可分。结合孕妇年龄、孕周等信息，通过发病风险计算公式，计算胎儿唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管畸形的发病风险。
Tips：由于AFP、β-HCG、uE3这几个指标并不是唐氏儿孕妇独有的指标，如HCG、uE3本身就是妊娠后孕妇激素水平改变的表现；AFP受到肝细胞代谢的影响，在肝癌的诊断中作用巨大，其血清水平容易受到多种因素的影响，因此唐氏筛查并不是一种高准确性的筛查技术。
唐氏筛查结果高风险怎么办？
唐氏筛查结果是一个风险度筛查，胎儿发生唐氏综合征的临界风险度为1/，高于临界风险度的都称为高风险。
↑高风险结果：如1/、1/4、1/等
↓低风险结果：如1/，1/000等
Tips：如提示唐氏综合征风险为1/，即提示胎儿发生唐氏综合征的可能行为1/。筛查高风险孕妇完全不必恐慌，因为需要进行介入性产前诊断才能确诊，事实上多数筛查高风险孕妇通过介入性产前诊断排除了唐氏综合征。对介入性产前诊断顾虑较大的孕妇也可以咨询产前诊断医生，选择准确性更高的无创DNA产前检测。
不建议进行唐氏筛查的孕妇
1
高龄孕妇（预产期年龄35岁）
2
反复流产和胎停育史孕妇
3
双胎或多胎孕妇
4
严重肥胖孕妇
5
胎儿超声结果异常
6
夫妻一方染色体异常如NT厚
7
曾生育染色体异常儿
三、无创DNA产前检测
什么是无创产前DNA检测（NoninvasiveprenatalTesting,NIPT）？
采集孕妇外周血8-10ml，运用高通量测序技术对母体血浆中胎儿游离DNA进行检测，结合生物信息分析，得出胎儿为染色体非整倍体疾病（13三体、18三体、21三体）的风险。无创产前DNA检测最佳检测孕周一般为12-22+6周。
但并不是每一位孕妇都适合做无创产前DNA检查，无创检测人群分为适用人群、慎用人群和不适用人群。
适用人群
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体临界风险（即1/0≤唐氏综合征风险值＜1/，1/0≤18三体综合征风险值＜1/）
有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）
以及孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者，非禁忌症孕妇自愿选择者
慎用人群
早/中孕期产前筛查高风险
预产期年龄≥35岁
重度肥胖（体重指数＞40）
通过体外受精-胚胎移植方式受孕（俗称试管婴儿）
有染色体异常胎儿分娩史
双胎及多胎妊娠
以及其他医师认为可能影响结果准确性的情形，此类人群需权衡利弊及风险后自愿选择无创DNA产前检测；
不适用人群
孕周＜12周
夫妇一方有明确染色体异常
胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断者
一年内接受过异体输血或移植手术或异体细胞治疗等
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险
孕期合并恶性肿瘤
以及医师认为有明显影响结果准确性的其他情形，不能进行无创DNA产前检测的。
重点来啦~敲黑板
无创产前DNA检测结果只代表胎儿患21、18、13号染色体数目异常疾病的风险，是一种筛查方法，不是诊断方法。结果为低风险只代表21、18、13号染色体数目异常风险低，孕期该做的产检还是得继续做。结果为高风险也不必过度惊慌，可能是假阳性，需要通过抽羊水等方式进行确诊。
目前我院医学检验部已于年7月正式开展无创产前DNA检测项目。如有需求的孕妇准妈妈们，可在我院康健中心院区优生遗传咨询门诊挂号咨询。
产前诊断-
医学检验部无创检测室-
文/罗庆、唐敏
图/来源于网络
编辑：路霞
校对：任诗雨
主审：王伊
新闻-
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