唐筛VS无创VS羊穿,该如何选择

由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多,因此,最让准爸准妈纠结的莫过于——唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺,究竟该怎么选择?这些检查都是针对唐氏儿(先天痴呆)的,下面,就带大家简单了解一下三者有什么区别。

唐氏筛查

是一种通过抽取孕妇血清,检测母体中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算出患唐氏儿的危险系数的检测方法。

检测时间:孕15-20周。

优点:价格便宜,经济实惠(本地户口社区免费做)

缺点:有局限性,检出率及准确率低(50%-70%),且假阳性率高。

适宜人群:年龄在35岁以下的无不良孕产史的孕妇。

温馨提示:筛查不等于确诊,如筛查结果提示高风险,则需进一步进行产前诊断;如提示低风险,也并不代表胎儿肯定没有染色体疾病。

无创DNA

孕妇外周血中有4%-8%胎儿的游离DNA,利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,这项检查只要抽取孕妇的静脉血就可以筛查胎儿是否患有染色体异常的技术,称之为无创DNA检测。

检测时间:孕12-26周。

优点:

①仅需采取孕妇外周血,对胎儿及孕妇均无创伤

②准确率可达98%左右,有参考价值。

缺点:

①是一种筛查手段,费用较高。

②检测面窄,目前仅针对21、18、13三体、性染色体进行检查,对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常都无法诊断。

③虽然检测率高,但依然是产前筛查的一种技术手段,不能作为最终诊断,若异常,依然需进一步确诊。

适宜人群:

①35岁及以上高龄孕妇

②曾生育过DNA异常胎儿,唐筛或影像学检查异常的。

③双胎、珍贵儿妊娠,拒绝做介入性产前诊断的孕妇

温馨提示:夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇、胎儿疑有微缺失综合征、有其他染色体异常或基因病的孕妇不建议做无创DNA。

羊水穿刺术

是在B超引导下,将怀孕中所产生的羊水,经由一种简单的仪器,在无菌下抽出若干毫升,加以化验,以判断胎儿健康情况。

检测时间:孕18-24周。

优点:检出率最高,能检测所有的染色体数目异常,以及大片段染色体结构异常。另外,还能配合基因芯片及单基因疾病检测,是目前检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一,堪称胎儿染色体疾病诊断的“金标准”。

缺点:

①有创、费用较高

②有一定的风险,流产率0.2%-0.5%,极个别的会有细胞培养失败的情况,需改做其他检查或重新穿刺

③染色体检测不能完全排除染色体的小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病,环境和药物导致的胎儿宫内发育异常,低比例嵌合以及母体污染。

适宜人群:

①孕妇年龄大于或等于35岁

②产前筛查提示胎儿染色体异常高风险

③既往有胎儿染色体异常的不良孕产史

④夫妇一方为染色体异常携带者

⑤家族中有染色体异常史,尤其是近亲家族

以上内容将每项检查的优缺点进行了分析,仅供各位准妈准爸参考,具体请来院咨询产科医生!

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