唐氏综合征到底有多可怕为什么产检要做唐氏
世界卫生组织将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，唐氏儿染色体核型为21-三体，比正常人多一条21号染色体。就因为多出的这条染色体，唐氏儿智力低下，40%左右合并先天性心脏病，白血病的发病率比正常人高15倍，由于无有效根治方法，让无数家庭承受巨大经济及精神压力。据统计，大约-个宝宝中会随机出现1例唐氏儿，值得注意的是，大多数唐氏儿的父母都是正常人，家族中亦无类似患儿。为了大家更多的了解唐氏综合征，龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科将大家关心的问题罗列如下：
唐氏综合征产生的主要原因？唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。
在精子或者卵子形成过程中第21号染色体不分离是其主要原因，孕妇年龄越高，减数分裂过程中染色体不分离的概率越大，故高龄是唐氏综合征的高危因素，预产期年龄≥35周岁发病率显著增加。但另一方面，大约80%的唐氏儿是35岁以下孕妇所生，因为这部分人群是生育主力军，人口基数大，故每一胎都有与当时怀孕年龄的群体发病率相同的发病风险。唐氏综合征有哪些特征性表现？1
唐氏儿的特殊面容
眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2
智力障碍
其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。
3
患儿常伴有其他结构畸形
如先天性心脏病、白血病，且因免疫功能低下，易患各种感染。
唐氏综合征常用产前筛查方法有哪些？①NT（颈项透明层厚度）检查（孕11-13+6周）；②早期唐氏血清学筛查(孕9-13+6周）；③中期唐氏血清学筛查（孕15-20+6周）；④无创胎儿游离DNA产前筛查（简称NIPT）唐氏血清学筛查是一种初步筛查技术，受技术限制，只能筛查出约60%-80%的唐氏综合征患儿，还有约20%-40%的患儿不在唐氏综合征高风险人群中。高风险代表胎儿染色体异常风险高于普通人，需要进一步做“产前诊断”来确诊，不能直接引产胎儿。NIPT通过采取孕妇静脉血可检测常见染色体数目异常(21-三体、18-三体和13-三体)，对唐氏综合征的检出率达95%以上，可以排除大部分唐筛假阳性。需要提醒的是，该技术检测的DNA片段来自胎盘，不完全代表胎儿，故仍存在假阳性和假阴性的可能，NIPT高风险必须通过介入性产前诊断确诊，以免错误引产正常胎儿。哪些人适合做唐氏血清学筛查？年龄＜35岁，无不良孕产史、无家族遗传病史及其他高危因素的孕妇（也就是“低危孕妇”才适合做唐氏血清学筛查）。哪些人不适合仅做唐氏血清学筛查？①预产期年龄≥35岁；
②超声提示胎儿发育异常或可疑畸形者；
③不良孕产史（死胎死产、畸形儿、智低或发育异常儿）；
③家族遗传病史、放射性接触史等高危因素的孕妇。
进一步确诊的产前诊断方法有哪些？绒毛活检术（孕11—13+6周）；
羊膜腔穿剌术（最佳孕18-24+6周）；
脐静脉穿剌术（孕25周及以上）。
以羊膜腔穿刺为主，其流产风险为0.1%-0.5%，远低于胎儿异常风险。
斗门区唐氏筛查惠民政策
不分户籍，全部/部分免费
我区推出了唐氏筛查惠民政策，这些项目以免费或政府财政补助或生育保险基金支付的形式为市民带来实惠。
惠民项目包括：
①21、13、18-三体综合征血清学筛查（符合免费孕检条件免费）
②无创产前DNA筛查元（财政补助元，其余可用生育保险根据所在就诊机构级别按比例报销）
无创产前DNA检查
从年10月起，斗门对21、13、18-三体综合征的产前筛查，已经开始推广高通量基因检测。
这项检测每例元，由财政、生育保险和个人分担。
1.参加生育保险的且具有珠海户籍或珠海居住证的，生育保险支付元或.25元，财政支付元。个人支付或27.75元；
2.未参加生育保险的但具有珠海户籍或珠海居住证的，个人支付元，财政支付元。
-（产科门诊）。
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