常识出生缺陷，您要知道的就在这里
今年9月12日是第14个“中国预防出生缺陷日”。
出生缺陷
我国是出生缺陷高发国家，现有多万残疾人中，70%是由于出生缺陷所致。目前我国出生缺陷率依然呈上升趋势，5.6‰的出生比例，每年新增约90万例。
读而思
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根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。
我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。
我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万—20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。
全面二孩政策
出生缺陷的预防和治疗将会面临新的挑战！
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减少出生缺陷，关键在于预防。
根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
出生缺陷干预的关键是预防，世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防：防止出生缺陷儿的发生
一级预防是在孕前采取健康教育宣传、婚前医学检查、孕前优生健康检查、补服叶酸等措施，为孕育健康聪明的宝宝奠定了基础，构筑预防出生缺陷的第一道关口。
婚前医学检查目的是了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需采取什么相应的措施。
如图地中海贫血就是一种遗传病。如果双方均为携带者，则应提高警惕，怀孕时必须做好产前诊断。
补充叶酸，可有效预防胎儿神经管缺损。方法：孕前3个月开始，口服，每天0.4mg。
既往孕育过神经管缺损儿的妇女，补充叶酸的量应咨询医生意见哦！
二级预防：减少严重出生缺陷儿的出生
二级预防是孕早期合理营谨慎用药，推广联合产前筛查，对可疑、异常等孕妇进行产前诊断。以便早发现、早诊断及早采取措施，预防严重缺陷儿的出生。
措施：产前筛查和诊断
唐氏筛查：通过11-13+6周B超测量NT、孕早期（9-13+6）、中期（14-20+6周）孕母血清学筛查，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血的孕周等计算胎儿患唐氏综合征的风险率。
唐氏筛查高风险的孕妇通过绒毛穿刺活检、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺等检测进行产前诊断，可最大限度的排除唐氏综合征的可能。
羊水穿刺做还是不做！纠结。。。。
不用纠结，可以选做无创产前DNA检测，结果异常再决定做羊水穿刺！
产前超声筛查和诊断（孕18-24周）
可检出的六大致命胎儿畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全。
三级预防：及早诊治、避免致残
指在出生缺陷儿出生后采取及时有效的诊断、治疗和康复措施，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。
新生儿先天性代谢遗传疾病筛查
筛查的疾病有红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（呆小病）。采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测。
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）
遗传规律：父亲患病，可以传给女儿，不传给儿子；母亲患病，可以传给半数的儿子和女儿。患儿无需特殊治疗，可携带G6-PD缺乏随身携带卡，避免在日常生活饮食及用药中接触携带卡中提及的食物或药品，减少因误食无用引发的风险。
苯丙酮尿症（PKU）
患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。饮食治疗是目前唯一有效的方法，即控制食物内苯丙氨酸摄入量。
经广州市新生儿疾病筛查中心确诊的PKU及其特殊类型BH4D患儿。先天性甲状腺功能低下（呆小病）
患儿若出生后
1个月内开始治疗，智商完全正常；
3个月内开始治疗智商基本正常；
6个月后才治疗部分患儿智能落后。
必须早期诊断，早期治疗，终身服药。
新生儿听力筛查
新生儿出生后2-5天使用耳声发射法进行初筛；未通过者42天进行复筛；仍未通过者转诊具有新生儿听医院。
4-6个月的婴幼儿是语言启蒙的重要阶段。对听力障碍的婴幼儿，在出生6个月内和6个月后经行干预的效果是完全不同的，前者明显优于后者。尽早发现婴幼儿听力障碍并给予及时干预是减少聋哑症发生率的重要措施。
预防出生缺陷，孕育健康宝宝，我们伴您全程！
视频：带你感受安琪儿
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