产前诊断中心实验室简介
妇产科产前诊断中心实验室主要开展人类辅助生殖、围产期患者遗传学检测，同时也服务于儿科、内分泌科等有遗传学检测需求的患者。实验室组建于年，由G显带核型分析室、PCR实验室、细胞培养室组成，总面积㎡。现有仪器设备余万元。共有8名实验室技术人员及2名护士，其中硕士以上技术人员6人。目前开展人类外周血、羊水细胞G显带核型分析，唐氏筛查，无创DNA检测，Y染色体微缺失检测，胚胎植入前遗传学诊断与筛查，流产绒毛、羊水及外周血染色体非整倍性以及微缺失/重复的检测等项目。
染色体G显带核型分析：该技术能够直观的看到每一条染色体的形态，可判断染色体非整倍性及大片段的结构异常，是传统产前诊断的金标准。
唐氏筛查为生化筛查，分为孕早期和孕中期检测。主要筛查21三体、18三体和神经管畸形。唐氏筛查通过抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关蛋白A、甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。孕早期准确率为70%，孕中期准确率为60%，该检测有10%的漏诊率，5%的假阳性率。
无创DNA检测依托二代测序技术，通过对母体外周血血浆中的游离胎儿DNA进行测序，结合生物信息学分析，检测胎儿染色体数目异常的一项技术。目前NIPT技术主要用来检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）几种常见多发染色体病。检测时间为孕12-26+6周。该检测准确率为99%以上。
胚胎植入前遗传学诊断与筛查(PGS/PGD)，胚胎植入前遗传学筛查是指在体外受精过程中，对具有遗传风险或染色体非整倍性的胚胎，待其发育到第3天或第5天时行胚胎活检，针对活检细胞进行单基因病及染色体数目、结构异常的检测。根据检测结果，选择无遗传风险及染色体数目、结构正常的胚胎移植回母体子宫。
流产绒毛、羊水细胞及外周血染色体非整倍性以及微缺失/重复的检测都是依托于二代测序技术，对流产绒毛、羊水细胞以及外周血的染色体进行测序，结合生物信息学分析，检测染色体的数目异常以及不平衡的拷贝数变异（CNV）。
目前我中心的检测技术有CMA和NGS两种。CMA又被称为“分子核型分析”，能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体不平衡的拷贝数变异，尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。二代测序（NGS）是以大规模并行测序为特征，可一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。该技术的检测特点是更准确、更可靠，检测速度快，更全面，试验操作更简单，减少人为误差，更高的性价比，可以检测出G显带核型分析技术检测不出染色体的微缺失/重复，甚至基因突变，可以对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时做出诊断，及早进行适应的诊治或选择性人工流产。从而降低遗传病和先天畸形的发生几率。
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