孕妇怀孕后唐筛无创羊穿,孕妇该如何选

我国的出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增缺陷90万例，其中“唐氏儿”每年出生约例，给患者家庭及社会带来巨大的精神及经济负担。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的智能落后、特殊面容和多发畸形。

常常做产检时，很多准妈妈的心里都是忐忑不安的，生怕宝宝有什么问题……每当看到检查结果一切正常的时候，一颗悬着的心才会放回肚子里。怀胎十月，需要做各种各样的检查，对宝宝的发育情况进行检测。相信很多准妈妈也会困惑于不同检测方式的选择，比如唐氏筛查、无创产前基因检测及羊膜穿刺。

唐氏筛查是目前比较常见的筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。唐氏筛查是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

1，检查时间：孕15～20周+6

2，技术种类：属于筛查技术，孕妈没有风险。

3，检出率：50%～60%左右

4，检查项目：和早期唐筛一样，主要包括21三体和18三体，以及开放性神经管畸形。

5，检查费用：比较低，有的地区还是免费的。

6，孕妈是否需要检查？

如果早期唐筛高风险，直接跳过；如果孕妇的预产期年龄满35周岁以上，也可以直接跳过，不需要做。

优点：简单，安全无创，价钱便宜，安全方便、适用人群广。

缺点：检出率及准确性低(早、中期联合筛查也仅检出60-80%患儿)；假阳性率高(唐筛高危的，很多经确诊并非高风险)；不适合双胎及多胎孕妇。若是存在高风险则必须进一步检查确保安全。

无创DNA是通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21/18/13-三体综合征的风险率。

1，检查时间：孕12～26周都可以。

2，技术种类：属于筛查技术，孕妈没有风险。

3，检出率：达到99%，有1％的漏检率。

4，检查项目：21三体，18三体，13三体。

5，孕妈是否需要检查？

如果早唐、中唐低风险直接跳过，孕妇预产期年龄满35周岁以上，也可以跳过不做。

无创DNA适用于以下人群：

1、所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇；

2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

3、所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇；

无创DNA慎用人群：

1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指针的孕妇；

2、孕周＜12周的孕妇；

3、高体重（体重＞千克）孕妇；

4、试管婴儿的孕妇；

5、双胎妊娠的孕妇；

6、合并恶性肿瘤的孕妇；

优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊极个别为假阳性)。

缺点：国家目前批准的无创DNA监测正规机构较少，费用昂贵，存在一定局限性(检测范围、使用人群等)。

无创DNA是通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21/18/13-三体综合征的风险率。

1，检查时间：孕16～22周+6

2，技术种类：属于诊断技术。

3，检出率：％，是最靠谱的检查手段。

4，检测项目：能够检测所有染色体数目和结构性异常，是排查唐氏综合征的金标准。

5，风险：有创，有3‰的流产或感染风险。

6，孕妈是否需要检查？

如果早唐、中唐、无创都是高风险，或者孕妇的预产期年龄满35周岁以上，这是推荐的必做选项。

优点：准确性最高，不仅可以检测出21-三体综合征，还可以检测出其他严重的染色体疾病，基本上涵盖了所有染色体疾病。羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断“金标准”。

缺点：有创检查，有胎儿丢失（流产、感染）等风险；检测周期长(检查结果需要两周左右时间)。

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