怀孕，你必须知道的产前筛查及诊断
怀孕后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，单筛查就有早孕期筛查（唐氏I期）、中孕期筛查（唐氏II期）、早中孕期联合筛查等，除了血清学指标以外，还可以再加上超声软指标的检查（如NT、三尖瓣血流、静脉导管血流等）。现在又多了一个筛查NIPT（无创胎儿染色体非整倍体检测），当然还可以选择介入性产前诊断。每一种方法都有自己相应的适应症、禁忌症以及优缺点。为了让大家减少选择障碍，特将“唐筛”、“NIPT”、“介入性产前诊断”比较如下。
唐氏筛查
唐氏筛查是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化指标，综合孕周、孕妇年龄、体重等，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。早孕期筛查需结合胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值，就被定义为高风险，医生一般会建议进行羊膜腔穿刺。低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是请注意低风险并不是没风险，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群。
早唐（唐氏I期）适应症：所有单胎、双胎妊娠的孕妇。孕周11-13周6天。对于多胎、或多胎一胎胎死宫内，可行NT检查，但不做血清学检查。
中唐（唐氏II期）适应症：年龄小于35岁（孕妇到预产期的年龄）的单胎妊娠孕妇。孕周14-20周。
局限性：1、仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险。2、预期的染色体异常检出率为60%-90%，假阳性率为3.5%-8%（因筛查策略不同而异），相对来讲，唐氏I期检出率高于唐氏II期。3、筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常。
无创胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）
采集孕妇外周血，提取游离的胎儿DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
适应症：1、唐氏筛查临界高风险孕妇；2、有介入性产前诊断禁忌症者如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等。3、珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；4、对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；5、35-40岁，拒绝介入性产前诊断的孕妇；6、健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/－1/50之间；7、双胎妊娠孕妇。
禁忌症：1、唐氏筛查高风险，风险值大于1/50；2、B超检测异常，如NT大于3.5mm，胎儿结构异常，严重胎儿生长受限等；3、三胎妊娠及以上孕妇；4、夫妻双方之一有明确的染色体结构或数目异常；5、胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体结构异常或基因病；6、4周内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
优点：1、仅需采集外周血，对胎儿及孕妇无创伤。2、检测孕周范围较大：12-24周。3、预期检出率远远高于唐氏筛查：对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征检出率约为99％，假阳性率低于1％。
局限性：1、仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种染色体疾病。2、价格相对高昂，约为唐氏筛查的10倍。3、虽然检出率很高，但依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前诊断。
介入性产前诊断
根据孕周不同分为绒毛取样术（11-14周）、羊膜腔穿刺术（16-24周）、脐静脉穿刺术（24周以后）
适应症：1、孕妇年龄大于35岁；2、唐氏筛查提示染色体异常高风险；3、既往有染色体异常胎儿不良孕产史；4、产前筛查可疑胎儿畸形或患染色体疾病；5、夫妻一方为染色体异常携带者；6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；7、夫妻一方为先天性代谢病携带者，或已生育过先天性代谢病患儿；8、在妊娠早期有致畸物质接触史；9、有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇；9、原因不明的流产、死产、死胎或新生儿死亡史的孕妇；本次妊娠有羊水过多、羊水过少、FGR等。
检测方法：胎儿染色体核型分析、胎儿基因芯片等等。
优点：属于产前诊断，可明确胎儿有无染色体及基因异常（依据检测方法不同而不同）；
局限性；介入性产前诊断属于有创操作，存在一定的流产及早产等风险。
结论：1、唐氏I期比唐氏II期检出率高。2、NIPT比唐筛检出率高；3、筛查低风险并不意味着没风险；4、筛查高风险行介入性产前诊断结果大多数是正常的。5、NIPT提示高风险，依然需行介入性产前诊断。6、筛查无风险，介入性产前诊断风险较低，属可控的、可接受的风险。
通过以上的介绍，相信大家对产前筛查及诊断有了一定的了解，最重要的还是把情况如实告知医生，根据医生的建议来做选择。
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