唐氏综合征
唐氏综合征
正常人有23对染色体，共46条。唐氏综合征，属于非整倍体染色体异常，即胎儿的21号染色体多了一条，故又称21-三体综合征，发病率约为1/~1/。
唐氏儿表现为：身材矮小，智力低下，并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症，如心脏病、白血病等。
由于患儿出生后亦无法治愈，目前唯一有效减少此种出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这种疾病患儿的出生。
唐氏综合征是一种偶发性染色体异常疾病，大多并非由家系遗传而来，每个孕妇都有分娩“唐宝宝”的可能。
高危因素
孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠
孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠
夫妇中一方染色体异位
夫妇中一方染色体倒置
夫妇非整倍体异常
前胎常染色体三体史
前胎X染色体三体
前胎染色体三倍体
妊娠早期反复流产
产前超声检查发现胎儿存在严重的结构畸形
与唐氏相关的
产前筛查
让每个孕妇都去做有创性产前诊断，也是不合适的，因此需要对所有孕妇尽可能提供准确方便的产前唐氏筛查，筛选出具有明确产前诊断指征的孕妇再去进行穿刺，这样既避免浪费大量人力、物力，也减少孕妇焦虑情绪和降低妊娠丢失的风险。
早唐母体血清学检查
或（及）
NT检查（胎儿颈项透明层）
时间：在妊娠11~13+6周进行
优点：
1）无创性检查，仅需抽取孕妇外周血。
2）价格低廉。
3）除了可以评估唐氏综合征风险（21-三体综合征），血清学指标和NT筛查还可用于预测其他染色体异常、多种结构畸形和遗传病的风险。
局限：
1）对孕周要求严格，需在妊娠11~13+6周进行。
2）NT检查技术要求高，医院无法进行，另外对胎儿的姿态有要求。
3）仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。
4）预期的染色体异常检出率为60%~90%，假阳性率为3.5%~8%（因筛查策略不同而异，联合筛查检出率较高）。
适用人群：所有单胎、双胎妊娠孕妇。对于三胎妊娠或以上、有一胎胎死宫内的孕妇，可进行NT检查，但不进行血清学检查。
筛查项目：
母体血清学检查。
NT检查（胎儿颈项透明层）+母体血清学筛查。
注意事项：血清学检查时需空腹、抽取外周血、B超确定孕周、确定抽血当天的体重。
筛查结果：
★高风险孕妈妈（风险率≥1/）
预产期年龄≥35岁，医生一般会建议直接进行羊膜腔穿刺检查。
★临界高风险孕妈妈（风险率1/-1/）
有条件可以考虑无创产前DNA检测。
★低风险孕妈妈（风险率＜1/）
一般不需要进行羊膜腔穿刺及其他唐氏筛查，大部分孕妇属于这一类，但是如果心情忐忑、焦虑，有条件者也可以考虑无创产前DNA检测。
中唐
母体血清学检查时间：在妊娠15~20+0周进行，最佳检测孕周为16~18周
优点：
1）无创性检查，仅需抽取孕妇外周血。
2）价格低廉。
3）除了可以评估唐氏综合征风险（21--三体综合征），血清学指标还可用于预测其他染色体异常、多种结构畸形和遗传病的风险。
局限：
1）对孕周要求严格，需在妊娠15~20+0周进行。
2）尽医院筛查唐氏的主要方法，但孕妇血清因受多种因素影响，致使此唐氏筛查的假阳性率较高、准确率较低。
适用人群：预产期时年龄小于35岁、错失早孕期联合筛查的单胎孕妇。
筛查项目：
血清学筛查唐氏方案：中孕期母体血清学筛查。
注意事项：血清学检查时需空腹、抽取外周血、B超声确定孕周、确定抽血当天的体重。
筛查结果：
★高风险孕妈妈（风险率≥1/）
预产期年龄≥35岁，医生一般会建议直接进行羊膜腔穿刺检查。
★临界高风险孕妈妈（风险率1/-1/）
有条件可以考虑无创产前DNA检测（NITP）。
★低风险孕妈妈（风险率＜1/）
一般不需要进行羊膜腔穿刺及其他唐氏筛查，大部分孕妇属于这一类，但是如果心情忐忑、焦虑，有条件者也可以考虑无创产前DNA检测。
爱要大声说柘城县妇幼保健院是河南省民生实事免费产前四维彩超和血清学筛查（唐氏筛查）医院和新生儿疾病筛查管理机构，为怀孕11-13周+6天的孕妇免费做四维彩超筛查，为怀孕15-20周+6天的孕妇免费做唐氏筛查，为新生儿免费做两病和听力筛查。新柘城县妇幼保健院以优美的环境，热情的服务，精湛的技术为全县孕妈妈和新生儿的健康保驾护航
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