唐筛高危无创高危这项诊断才是确诊的金标准

唐筛作为孕期的一项基础检查，不少准妈妈都会有所耳闻，但要是详细解读起来，大多数准妈妈却又知之甚少。采集了血样，等待报告的过程中忐忑不安。拿到筛查结果后，高风险的几近崩溃，临界风险的一脸懵懂，低风险的如释重...其实这都是对筛查了解不足的缘故。下面就和大家聊聊唐筛那些事。

·什么是唐筛·

“唐筛”是唐氏综合征产前筛查的简称。“唐氏综合征”又称“21－三体综合征”，是一种先天愚型，主要表现为严重的智力障碍，或/和伴有身体结构发育的异常，严重影响生活质量及自然寿命。大家都知道：人类正常情况下有46条染色体，唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条，其发病率在1/，此外18号染色体多了一条的18-三体综合征也在唐筛的筛查范围内，它们都称作染色体疾病，严重威胁到人类的健康。

很多人认为，有家族遗传才可能这个疾病，高龄孕妇妊娠才会得这个病，然而事实是：每个孕妈怀孕都会有生唐氏儿的风险，而且目前还没有很好的办法治疗。那么，为了孩子更好的未来，这个筛查不能少呦！

通过该检查，评估胎儿患有“唐氏综合征”的风险程度，记得呦，是评估风险程度，并不是确诊检查，一定不要认为这是诊断结果，出了报告一定要找遗传咨询科的医生解读报告！筛查方法：早孕期唐筛（孕11周～13+6周）和中孕期唐筛（15～20+6周）。推荐早中期的联合筛查，筛查的敏感度可达到80%。因为两个检查比较便宜，受众人群较多，作为预产期年龄小于35岁，无高危因素孕妇排查染色体疾病的常规检测项目。通过筛查出高风险人群，进行必要的介入性产前诊断（羊水穿刺），明确胎儿是否患病。

·唐筛结果代表什么·

低风险：代表发生这种先天畸形的风险低，不能完全排除这种疾病。每年都会有极少见唐筛低风险的孩子出生后被诊断为唐氏儿，这也是筛查的弊端，尽管大多数唐氏儿可以被筛查出来。

临界风险：代表可能存在发生这种先天畸形的风险，需要进一步产前咨询。目前临床上处理意见是进一步进行无创DNA检测（NIPT），遗传咨询门诊具体咨询。

高风险：代表发生这种先天畸形的风险较高，需要产前诊断，就是大家俗称的羊水穿刺取样进行染色体核型分析，明确诊断，这种情况必须咨询遗传门诊医生。

所以唐筛高风险的孕妈妈先别焦虑，羊水诊断才能给你最准确的答案。

·什么是无创DNA·

无创DNA检查是通过提取孕妈妈血液中胎宝宝的游离DNA，评估胎宝宝染色体是否存在异常，准确率高达99%，通常在12～22+6周进行检查。由于检测费用较高，检测范围局限在21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常情况，对于经济条件有限的家庭来讲不作为首选，但对于想要拿到相对准确结果的人群而言排除目标疾病，省心，费钱是值得的。假如您错过了孕期唐筛的时间，可以直接去做无创DNA。无创DNA作为高精准度的筛查，并不是确诊检查，当无创DNA提示高风险，一定要进行羊水诊断，羊水诊断才是确诊的金标准。

医生提醒：无论选择哪种方法进行染色体疾病的筛查，都各有利弊，选择合适的产前筛查产前诊断方法，咨询医生，最保险！

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