专家之声无创DNA唐筛羊穿到底怎么选

随着孕期保健、产前诊断等技术广泛开展和科普信息的广泛传播，很多孕产妇都已经了解到，无创DNA检测和唐氏筛查两者都是针对唐氏综合征的筛查，孕期检查时往往在选择上犹豫到底该选择哪种方法，本期，医院妇产科专家鲁必芬主任医师做专题解答。

唐氏筛查（唐筛）主要针对一些染色体疾病的筛查，其中大家最熟知的当属唐氏综合征。唐氏综合征又叫21-三体综合征，就是21号染色体有3条（正常人是2条）。别小看就多了一条染色体，惹的麻烦可大了，这是一种先天性疾病，老百姓叫做“先天愚型”，生活不能自理，无法治愈，每年由3万唐氏患儿出生！现在的唐筛技术，除了能筛查出21-三体，还能查出18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）等其他染色体疾病。

认真生孩子，与唐氏患儿说拜拜，有唐筛（血清学筛查）、无创DNA（NIPT）、羊水穿刺三种手段。那么三者之间有什么区别？孕妈妈又该如何做选择呢？医院妇产科主任、主任医师鲁必芬专家的解读：

首先，请仔细阅读下表，从最佳检查、检测特点、价格三方面比较唐筛、无创DNA、羊水穿刺优缺点，各有利弊和风险。

唐氏筛查（血清学筛查）：通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度；结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；只是筛查发生唐氏患儿风险系数的高低而不是确诊手段。

①优点：经济实惠（两三百块钱）、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

②缺点：检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿），假阳性率高（唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是）。

无创DNA检测（NIPT）：通过采集孕妇外周血10mL，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿）、假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）；适用孕周范围大（孕12至22周+6）;对21、18、13三体检出率高。

②缺点：费用较高（湖北省内价格元，比最初的价格下降多元，绝大多数家庭可以承担了）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

羊水穿刺：羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。在超声的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查。

①优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。②缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择到上级有权威、医院进行相关检查。唐筛≠羊穿：唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术，无论检出率是90%，还是99%，都存在漏筛的可能。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的孕妇中，也有生出唐氏儿的可能。唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险孕妇都需要进一步的产前诊断。而羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行有创伤、确诊性的检查方式之一。如何对比选择？

1

如果是没有任何高危因素（如高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等）的普通孕妈妈，仅需要进行唐氏综合征的常规筛查，可以选择唐筛或者无创DNA以上两种方法中的任何一种，但唐筛有可能会漏掉约10%的唐氏患儿。

2

如果采用无创DNA检查作为唐氏综合征的筛查手段，能检出99%唐氏患儿但也会漏掉极少数的染色体结构异常患儿，需要在孕16周后行B超检查除外胎儿神经管畸形（如脑积水、脊柱裂等）。

有5种孕妇是无创DNA检查最适用的人群：

1）由于孕期的疏忽，怀孕已经20周以上，错过了唐氏筛查时间的孕妈妈；

2）唐氏筛查结果在低风险和1/之间的这一部分孕妈妈；

3）孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高；

4）胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创羊水穿刺产检的孕妈妈；

5)认知程度较高、负担得起，想提高检查准确率的孕妈妈。

一般说来，做无创DNA检查前，不需要空腹，可以正常饮食（别太油腻），正常作息的情况下就可以了。最佳的检查时间是在孕12-22周，如果平常的月经周期并不规则，建议根据B超提示的孕周来计算。

3

唐筛、无创DNA高风险或者NT值异常，孕妈妈有较高的唐氏综合征风险时，仍建议行产前诊断。

4

当存在产前诊断禁忌症时，可考虑行无创DNA检测。无创胎儿DNA检测的唐氏检出率可以高达99%，显然对于绝大多孕妇来说，最佳的选择是无创DNA。

5

无创DNA检测在孕26周前可以作为错过唐氏筛查孕周的孕妈妈的补救措施。没有特别的因素，一般不首选羊水穿刺检查，一是优创操作风险高，二是费用高，医院检查。

6

由于随着年龄的增加，发生胎儿染色体异常的风险增加，因此，对于35岁以上的高龄孕妈妈，建议产前诊断。但是产前诊断作为有创的检查，有感染、出血、流产等风险，如果孕妈妈不存在高龄以外的其他染色体异常风险，且对产前诊断有顾虑，可以选择无创DNA检测，但要知道，无创DNA检测仍有不到1%的漏筛的风险，故仍应在后期定期超声筛畸检查，一旦发现其他超声软指标，酌情考虑产前诊断。

总之，孕期要按时检查，不同的检查时间会有不同的检查项目和不同的检查手段，这些医生会告诉孕妈妈的。为了宝宝的健康，孕妈妈要学习这些科普知识，对医生的医嘱要做好选择，不要因自己的无知和信息闭塞而耽误了检查，唐氏患儿的生活终生不能自理，再多的钱也治疗不了，不要让悲剧发生！

秭归医院妇产科门诊每天开诊（节假日不休），4个专业的、具有资深资历的妇产科医生和2个助产士常年坐诊，每周星期一至星期四均有专家坐诊。

从早孕建卡、孕期基本检查、唐氏筛查、无创DNA、胎儿超声等检查到住院分娩均可以在本院一站式完成，尤其是高危孕妇可以选择专家就诊，不用东奔西走。

星期一专家门诊：王清华副主任医师

星期二专家门诊：鲁必芬主任医师

星期三专家门诊：鲁必芬主任医师

星期四专家门诊：付蓉副主任医师

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