我国每30秒就出生一个缺陷儿出生缺陷离
我国每30秒就出生一个缺陷儿！
出生缺陷离我们并不远！
什么是出生缺陷
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
出生缺陷离我们并不远
作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，斯利安通过调研发现，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。目前，出生缺陷的发生呈上升趋势。
唐氏综合征治疗难度大，筛查是关键
唐氏综合征，是因21号染色体多出一条而导致的一种遗传性疾病，是一种常见的严重出生缺陷病。估计每名新生儿中，就有一个唐氏宝宝出现。统计表明，女性在20—24岁生育，唐氏综合征的发生率约为1/，但到了40岁，发生率急剧上升到1/，49岁更高，为1/11。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法，开展产前筛查诊断，可有效减少唐氏宝宝的出生。
易生唐氏患儿的夫妇
1、怀孕前或怀孕时，孕妇有感染过病毒，如流感、风疹等疾病。
2、夫妇有一方出现染色体异常的情况。
3、一般大龄夫妇，或一方年龄较大都可能会出现基因变异。
4、怀孕前后，孕妇在没有医生指导下，误服致畸药物，例如四环素等药。
5、夫妇有一方，长期在放射性辐射环境下工作，或在被污染了的环境下工作。
6、有习惯性流产、早产或死胎的女性。
唐氏综合征筛查诊断方式主要有三种
1、唐氏筛查
在早中孕期抽取母亲的外周血，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/），就被定义为高风险，医生一般会建议孕妇进行羊膜腔穿刺。
2、无创DNA检测（NIPT）
通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
3、有创性胎儿染色体检测
即通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。
爱育华产科专家提示，以上筛查诊断方法各有特点和适应人群，具体做哪种检查，应听从产科医师的建议。
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