NT唐筛无创DNA羊水穿刺,它们有
孕期有几项检查想必每个准妈妈都听说过，那就是NT、唐筛、无创DNA以及羊水穿刺。
这些为了筛查或诊断胎儿的一种常见染色体疾病——唐氏综合征，但却不是每个准妈妈都了解它们之间的区别，甚至在说起的时候可能仅仅是知道这些项目对宝宝非常重要。
NT、唐筛、无创DNA——是筛查，不是诊断，检查结果提示为：高风险或低风险，不能代替羊水穿刺
羊水穿刺——不是筛查，是诊断，可准确得知胎儿是否患有染色体类疾病。
所以，NT、唐筛、无创DNA，是对胎儿染色体疾病风险高、低的判断。当唐筛或无创DNA提示高风险时——羊穿就要上场了！
01NT检查检查时间：妊娠11周~13+6周
检查方式：B超
检查目的：用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估
单纯NT测量对唐氏综合症的检出率64~70%，但结合早期血清学检测（PAPP-A、β-HCG)检出率大约能在90%左右。
NT的作用不仅仅是可以帮助做唐氏综合症筛查(结合无创DNA还能做常见染色体数目异常的筛查),还有其他额外的重要功能：
（1）确定胎儿是否存活；
（2）准确估算胎儿孕周；
（3）确定胎儿数目，多胎时确定绒毛膜性及羊膜性（此时是最佳时机）；
（4）评估胎儿大体解剖结构(例如：无脑儿、肢体缺失等）；
（5）其他子宫内和子宫外的结构。
02唐氏筛查检查时间：孕11~13+6周、孕15~20+6周
检查方式：抽血
注意事项：孕妇到预产期当天的年龄小于35岁
通过血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定，推算胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、颅骨脊柱的神经管畸形的风险度。
唐氏筛查单纯血清学检出率并不高，但孕早期+孕中期的联合筛查检出率就能大幅度提升，这也是为什么孕早期做了“早唐+NT”，到了孕中期又让孕妈妈做一次验血。就是为了能联合筛查让检出率达到90%左右。
风险值是检测值，如果风险值＜截断值，结果就是低风险；
如果风险值＞截断值，结果就是高风险，要注意的是：
低风险≠一定没有风险，之后的各项孕期检查依旧要按时做。
高风险≠胎儿一定有问题，不少孕妈妈的唐筛检查会提示「高风险」，还需要通过进一步的无创DNA或者羊穿检查，才能精准确认胎儿是否有问题。
03无创DNA检测（NIPT）检查时间：孕12+6周、孕16~20周
检查方式：抽血
涵盖范围：只针对13、18、21三种染色体疾病，对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。
NIPT因其安全性和早期性，适用于以下人群：
1、所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇；
2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
3、所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。
但因检测范围较窄，以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用：
1、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
2、≥35岁的高龄孕妇；
3、超声畸形筛查发现异常的孕妇；
4、体重＞千克的孕妇；
5、通过二代及三代试管受孕的孕妇。
NIPT禁用人群：
1、孕周＜12周；
2、有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常；
3、1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗等。
无创DNA也是一个筛查，检查结果会提示低风险或高风险，如果低风险没有特殊情况，不需要进一步检查。但如果是高风险，需要加做羊水穿刺检查。
04
羊水穿刺
最佳检查时间：孕18-24周
检查方式：在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水得到胎儿的脱落细胞
羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！
适用人群:
1、预产期年龄≥35周岁的孕妇。
2、产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。
3、夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。
4、夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。
5、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。
6、有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
7、其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。
8、有三次以上的自然流产史者。
特别提醒无创DNA产前检测不能取代羊水穿刺。无创DNA产前检测的结果只是“筛查”并非“诊断”，羊水穿刺、绒毛活检等侵入性的方法才是胎儿染色体疾病检查的“金标准”。
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