妈妈看新闻女儿夭折，儿子又得罕见病，
两年半前，9个月大的女儿夭折；如今，第二胎剩下的儿子又面临同样命运。
5万分之一的基因缺陷，同时发生在夫妻两身上，25%的致病可能，两次降临。
孩子，难道只能眼看着你一次次离去……
妈妈姚灵巧将他抱起。这时，人们会发现他和其他孩子不一样。
他像一个没有脊椎的软体动物，趴在妈妈的肩膀上。递给他一条黄色的小丑鱼，他勉强抓住，不到两秒就掉了。他也站不住，双脚一接触地面，整个身子就蹲了下去。
他得了糖原累积症（Ⅱ型），也叫庞贝氏病，一种罕见病。4个月大时发病以来，棒棒逐渐出现了肌无力的症状。
1大女儿九个月大时夭折
她希望儿子身体“棒棒”的
实际上，在生棒棒之前，姚灵巧还生过一个女儿。女儿在9个月大的时候夭折，和棒棒的症状很像。
大女儿出生在年5月，生产过程并不顺利。
“打了两针催生针，最后还是剖腹产。”女儿出生时，窒息过2分钟。出生后身体一直不好，“经常感冒、得肺炎，吃东西容易呛，呼吸很累。”他们医院，都说是脑瘫。
女儿夭折2年后，姚灵巧再度怀孕。家人对姚灵巧关爱有加，给她吃各种补品，生怕累着她。
今年3月12日，为了胎儿安全，姚灵巧在预产期前10天，选择了剖腹产。入院8个小时后，生了一个大胖小子，7斤9两。姚灵巧给孩子取了小名“棒棒”：“希望他身体棒棒的”。
刚从娘腹出来时，棒棒和姐姐一样，哭声也很小：“哭声很轻，沙哑的，像在呻吟。”医生说，孩子出生时哭声都不一样，叫他们别担心。
刚开始的几个月，棒棒的确长得很好。外婆陈玉叶拿出棒棒4个月时拍的视频，那时的棒棒脸蛋圆滚滚的，双手乱舞，双脚乱蹬，看起来十分健康。
陈玉叶说，生了这个白胖外孙后，亲朋好友都说她有福气。
2一开始这么健康的孩子
越长大反而越无力
“别的孩子一两个月就能抬头了，棒棒一直不会抬头。”一开始，以为孩子发育慢。4个月后，孩子还是这样，医院检查。
随后，孩子出现了肺炎的症状。在检查中，医生发现孩子心肌肥厚。姚灵巧拿出一张棒棒10月5日拍摄的片子：“8个月的孩子心脏只有鸡蛋大小，他的心脏有皮球那么大了。”
从今年5月到10月，他们先后去了永康、医院，又去了杭州、北京、医院。想弄清楚，孩子到底得了什么病。
直到9月30日，医院将棒棒以及姚灵巧夫妻俩的DNA样本送到专业机构检测，才确定棒棒得了庞贝式病。
婴儿型庞贝式病极难治愈，国内没有有效的治疗手段。大部分患病婴儿，会在2年内因心肺衰竭去世。
虽然拿到了专业机构的检测报告，外婆陈玉叶仍觉得不甘心：“自己女儿生的孩子，我真的舍不得啊”。她想不通，一开始这么健康的孩子，越长大反而越无力。
3夫妻两各有一条致病基因
恰好都传给了儿女
现在，姚灵巧已经知道，问题出在他们夫妇俩身上。
庞贝氏病是一种隐性染色体遗传病，也就是说，携带一条致病基因不会导致发病。而姚灵巧和丈夫恰巧各携带了一条致病基因，又恰好都遗传给了棒棒。儿子确诊后，姚灵巧回想起来，女儿肯定也得了这个病。
这个基因叫GAA，位于人类17号染色体上。有20个外显子，其中19个参与蛋白质编码。姚灵巧编号为“exon15”，丈夫编号为“exon16”的外显子出了问题。
“一个人携带一个致病基因的概率只有5万分之一。即使我和丈夫都携带致病基因，生出问题孩子的概率也只有25%。”姚灵巧没想到，这些小概率事件都发生在了她身上。
由于GAA基因缺陷，影响细胞各项功能的正常运转。庞贝式病发病后，肌肉组织以及心脏首当其冲。心脏肥厚、舌头肿大，呛咳和呼吸困难，是初始症状。现在，棒棒已经不能翻身。由于舌头和咽喉的肌肉无力，还出现了吞咽困难。
4用国外的特效药
一年要花万元
之前的几个月，姚灵巧到处寻找治疗棒棒的方法。“什么方法都用了，迷信的也用了。”
姚灵巧加入了“庞贝式（pompe）病友会”QQ群，知道唯一可能有效的药物，是美国一家公司生产的特效药MYOZYME。国外已用于临床试验，但中国并未引进，且价格昂贵。
病友群里共有多名成员，只有1个成员在用这个特效药。“这种药是按体重使用的，每1公斤每次用20ML，半个月注射一次。”
按照棒棒目前7公斤的体重计算，每年买药要花近万元。
这对已经花光积蓄的夫妻俩来说，无疑是天文数字。
经过近半年奔波，对于治愈孩子的疾病，姚灵巧已不抱多大希望：“上海的专家说，棒棒可能活不过1年。”
昨天下午，姚灵巧拿出家里的户口本，一家四口的名字还都在上面。女儿的一页，盖上了“死亡”两个字印。
通过羊水穿刺，产前能检测出庞贝氏病
在怀孕10周，或者35周到36周时，她可以通过羊水穿刺，检测羊水中脱落细胞的DNA，送到专业机构检测DNA序列，有针对性地检测这种疾病，以免再生出有基因缺陷的孩子。
浙江大学医院IVF实验室主任叶英辉说，基因最开始出现问题是因为变异，后来这种变异通过遗传，一代代传了下来，两个变异的基因碰在一起，就会生出问题孩子来。
罕见病重在预防，产前诊断时或者在试管婴儿胚胎植入前，对脱落细胞进行基因检测，是避免罕见病的有效方式。
医生提醒，对于高龄产妇或者问题产妇来说，无创DNA产前检测、羊水穿刺等检查很有必要，可以检测出胎儿的生长发育情况。
来源：钱江晚报
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