世界唐氏综合症日孕期的这项筛查,真的不是
01
什么是唐氏综合征？
唐氏综合症又称21三体综合症，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病，主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。
02
夫妻健康，会生出“唐宝”吗？
唐氏综合症的发生率约为1/~1/。据统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合症患儿出生。且95%左右的唐氏综合症患者父母均为正常，且家族中也没有唐氏综合症。
事实上，唐氏综合症是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。但以下群体发生风险更高：年龄在≥35周岁的孕妇；妊娠初始阶段接触过某些致畸化学物质的孕妇；家族中有唐氏儿、孕育过唐氏儿的孕妇；产检发现胎儿异常的孕妇。
03
能否有效避免？
唐氏综合症没有有效的治疗方法，唯一有效预防的方法就是孕期做好产前筛查和诊断。
目前有很多方法可以筛查“唐宝宝”。传统的血清学筛查一般检出率达60~70%，准确率相对较低。无创DNA检查，其准确率高达95%。
但存在以下高危因素时建议直接行介入性产前诊断：1、孕妇预产期年龄达35岁或以上;2、孕早、中期血清学筛查或无创DNA检测高风险的孕妇；3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；4、曾妊娠、生育过畸形患儿的孕妇；5、有不明原因自然流产史、死胎史、死产史或新生儿死亡史的孕妇；6、超声检查胎儿结构异常、羊水过多或者过少等。
年6月11日，十堰市妇幼保健院产前诊断中心检出了第一例唐氏综合症胎儿。到目前为止，医院共检出了16例染色体病患儿，其中唐氏综合症患儿10例。
十堰市妇幼保健院产前诊断中心拥有母血清学筛查系统、无创DNA检测系统、产前诊断检测系统，可以为孕妇提供孕期全流程的遗传学方面的筛查和诊断，为无数育龄家庭和本区域的优生优育发挥了重要作用。
■本期推荐专家■唐文娟:十堰市妇幼保健院围产保健科副主任、副主任医师，现担任中国优生优育协会助孕与优生专委会委员、湖北省产前诊断专家组成员、湖北省出生缺陷专业委员会常委、湖北省生殖遗传专业委员会委员。从事妇产科及围产保健工作十余年，擅长围产期保健、高危妊娠管理等，特别是在产前诊断、产前筛查、遗传咨询以及预防出生缺陷方面有较高的造诣。
坐诊时间：周一全天，周二全天咨询-THEEND-??温馨提示
五堰院区现有医疗服务于年10月26日起，整体迁址至十堰市妇幼保健院（林荫大道号）。
请大家乘坐15路、健康快车，95路、普林专线等公交车直达我院就医。
城区范围内乘坐“曹操出行”网约车，佳裕出租车赴我院住院就诊，佳裕公司在一段时间内买单50元以内的士费。
五堰院区将进入新业务筹备期，敬请期待。
往期精彩回顾
十堰妇幼产科“无创接生”技术，对顺产侧切说“不”小小年纪就近视？十堰妇幼眼科医生有话说！那些重复使用的手术器械是如何消毒的？来源/十堰市妇幼保健院围产保健科
作者/谢登菊编辑/小十审核/何丽君
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇转载请注明：http://www.wenchuangpm.com/jqzl/7309.html
