唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查的作用
通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-0周。
一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。唐筛检查可筛检出60-70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。
另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐氏筛查
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-.5MOM（中位数的倍数），而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，还可将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/）大于正常参考值几率（如1/75），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊水穿刺检查或绒毛检查。
1、AFP(甲胎蛋白)：
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为-道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠8-3周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
、FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)：
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为.3-.4MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
3、正常情况下，人有46个3对染色体，1、18、13三体就是胎儿的第1对、第18对、第13对染色体比正常的个，多出1个，称为XX三体。其中1三体就是唐氏综合征。染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如35岁以下的孕妇中染色体异常的发生几率为1:，而35岁时则高达1:，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
检测方法
羊水穿刺术：
抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的1染色体)。
抽取羊水：
取0ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/0)，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/。检验细胞的染色体(检验胎儿的1染色体)，准确率/。
唐氏筛查类型
1、早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
、中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。
唐氏筛查的必要性 唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”，“先天愚型”也叫“1三体综合征”，它是一种染色体病，正常人的第1号染色体只有一对(二条)，而1三体儿的第1号染色体变成了三条，造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。 其实，筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查，即B超和孕中期血清学筛查，孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算，筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/时(有些检查方法风险值大于1/80)为高危，由于35岁以上为高龄孕妇，而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/，故将风险率切割值定为1/。 如高于这个值即为高危，反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体，最后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种安全的诊断方法，大可不必担忧紧张。但一般选择自愿，决定权在于孕妇本人。唐氏筛查什么时候做？ 怀孕15-0周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15-0周做比较好，医院各自情况不同，具医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。 唐氏筛查结果为高危的处理办法：1、进一步确诊 唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16-0周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。、确诊为唐氏宝宝后怎么办? 唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。 以上就是对孕妇什么时候做唐氏筛查详细介绍，这样的检查是必须要做的，这对女性在怀孕的时候，胎儿各项发展是不是正常，都是有着很好的了解，那这类检查做的时候也是比较复杂，因此孕妇也是要积极的配合。唐氏筛查1三体高风险是什么意思？ 1三体综合征是先天的胎儿染色体畸行，主要是影响孩子的智力，出生后会加重家庭和社会的负担，所以如果能够确诊那最好还是不要。现在筛查是高危，那么还是做羊水穿刺确诊为好，避免以后的沉重负担。唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍，这与遗传和孕期保护有直接关系，只要家族无此问题，胎儿发育正常就没问题，风险程度根据孕妇年龄及体质而不同，发生机率非常低，不用担心。 筛查只是一种评估，还不是确诊，但是对于高危的情况，有必要做羊水穿刺确诊。如果是先天的染色体畸型目前没有什么办法可以干预和治疗，只能终止妊娠。唐氏筛查遗传不达标是什么意思？ 唐筛就是“唐氏综合症筛查”的简称，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。一般是在孕16-0周之间做的一种检查，主要是筛查一种先天性染色体异常，唐氏患儿一般智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。 唐氏筛查包含几个数据，有母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例，当验血筛查值大于1/70为高危人群，正常值是1/左右。国际上标准是1/70。 唐氏筛查遗传不达标是什么意思?当唐氏筛查结果显示为“高危”时，不是说宝宝就一定有问题，这只是概率问题，这只能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/70，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。检查出高危值的时候，为了买个安心，最好是再去通过无创DNA检测和羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿，不过羊膜穿刺存在一定风险性，最好是选择无创DNA检测。如果通过无创DNA检测和羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时，那就只能终止妊娠了。 优胜劣汰是自然法则，胎儿本身就存在着先天的自然淘汰规律，准妈妈应该放宽心，检查出是低风险代表宝宝患病率低，但不一定绝对的健康。当检查出高风险时，也只能说宝宝患病率高，并不是绝对就患病。唐筛检查只是一个概率问题，如果这个值是低风险，但是有个别数据不达标，为了买安心，可以做进一步做检查，也可以顺其自然。但是如果检查出是高风险的话，还是有必要做进一步的检查，不到万不得已不要轻易放弃宝宝。唐氏婴儿是怎么回事？ 唐氏综合征是一种染色体异常的新生儿疾病，又称为先天愚型或1三体综合征，每0个新生宝宝中会有1.3个有唐氏综合征。不过，唐氏综合征在年龄超过35岁的妈妈生的宝宝中更为常见。 由于一些无法解释的原因使宝宝的细胞发育过程出现错误，导致产生47条染色体，而不是正常情况下的46条，其中额外的基因物质略微改变了身体和大脑的有序发育。虽然中国出生缺陷监测数据难以全面、真实地反映中国包括唐氏综合征在内的出生缺陷发病率，但根据-年中国出生缺陷监测结果显示，中国唐氏综合征宝宝的发生率为1.53/万-.40/万。 唐氏综合征宝宝在婴儿期与正常发育的宝宝差别并不大。但随着他们长大，你会发现唐氏综合征宝宝这个群体在个性、学习方式、智力、外表、依从性、幽默感、同情心、亲和力、态度等方面都有很大的差异。 唐氏综合征宝宝有三种主要类型。你的宝宝最可能有的是1三体型，这是由于在卵子或精子发育，或者受精的过程中细胞分裂异常，导致了第1对染色体上出现额了外的基因物质。大约95%的唐氏综合征宝宝是1三体型。 大约4%的唐氏综合征宝宝是染色体易位型，这种情况下额外的1号染色体断裂并附着到另一条染色体上。此外，还有大概1%的唐氏综合征宝宝为嵌合型，这种类型的宝宝只有部分细胞为1三体。唐氏筛查afp是什么意思？ 唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白AFP、人类绒毛膜性腺激素β-hCG、游离雌三醇uE3和抑制素AInhibinA的浓度并结合孕妇的年龄运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲型胎儿蛋白AFP一般范围为0.7-.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高游离雌三醇uE3越低和抑制素AInhibinA越高胎儿患唐氏症的机会越高。另外医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性医院使用的标准不一样如果化验结果标明的几率如1/大于正常参考值几率如1/75则结果为阳性表示胎儿患病的几率较高应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 根据卫生部最新的产前筛查标准具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案在5%假阳性率前提下孕中期二联三联筛查和四联筛查对唐筛检出率分别应大于60%、70%和80%。需要明确的是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大但不能明确胎儿是否患上唐氏症。唐氏筛查ntd是什么意思？ 唐氏筛查的目的是要在孕期就筛查出可能的唐氏儿(又称1三体或先天愚型)，这种疾病是染色体异常的结果，由第1号染色体数量异常而引起。每一次怀孕胚胎都有发生染色体异常的可能，其中就包括1三体，而且该病的发生率还相对偏高，新生儿发病率大约在1/。它的发生具有偶然性、随机性，可以没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。 唐氏筛查只是一种判断评估方法，不是确诊的检查方法，如果唐氏筛查ntd高风险，那么就需要进一步通过其它方法来确定诊断。可以选择羊水穿刺进行检查的，以确定胎儿发育是否正常的。唐氏筛查高风险是什么意思?全称唐氏综合症 唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在0到4岁之间，患病率为1/，到35岁为1/，到40岁为1/，到45岁为1/30，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。为什么要做唐氏筛查？检查意义 唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。必要性 任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据-医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80-10万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。 从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，1-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。?
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