好消息医院产科遗传咨询门诊

中国是人口大国，也是出生缺陷大国，根据国家卫健委公布的数据显示，我国每年有80-万左右的出生缺陷儿出生，每30秒就有一个出生缺陷儿出生，出生缺陷导致的各种各样的问题，严重影响和危害儿童生存和生活质量，也给家庭和社会带来巨大经济负担。

怀孕后，您有没有遇到过这种情况？

有的宝妈拿到自己的产前筛查报告单，

发现上面有“建议遗传咨询”6个字！

有的宝妈拿到自己的胎儿超声检查报告单，

发现上面也有“建议遗传咨询”6个字！

这样的情形很多，

令朋友们不解的是

自己和家里人都没有“遗传病”，

为什么还要“遗传咨询”？

今天，咱们就来科普一下吧！

什么叫“遗传咨询”？

遗传咨询（geneticcounseling）也称为遗传商谈，遗传询问或者遗传指导。

它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员，讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解方法等问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议。可分为婚前咨询、产前咨询、再发风险咨询等。

遗传咨询目的是什么？

遗传咨询的最重要目的是为了降低遗传病患儿的出生率，预防出生缺陷。

比如产前筛查结果异常或者孕妇预产期年龄≥35岁，遗传咨询的目的是为了告知孕妇存在的可能患病风险，提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险进行进一步检查，特别是要排除胎儿患染色体病的风险，如：21-三体综合征（又叫唐氏综合征）。

临床上还有一些比较常见的情形，如：夫妻或者其父母为近亲结婚；夫妇一方家族里有不明原因智力低下或重度听力障碍的亲属；曾经生育过唐氏综合征或其他发育异常患者；家族中有白化病患者；家族中有甲型血友病患者；家族中有地中海贫血患者；出现反复流产或有死胎死产及婚后多年不孕不育；比如在不知道自己怀孕的情况下进行了x射线检查或者服用了孕期禁用的药物……

哪些人群需要遗传咨询？

对于出现下述情况之一的，应该进行遗传

（1）夫妇双方或家系成员中患有某些遗传病或先天性畸形患者；

（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇；

（3）曾生育过不明原因智力低下或先天畸形儿；

（4）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者，如：羊水过多、羊水过少、胎儿生长受限、胎儿发育畸形的孕妇；

（5）35岁以上的高龄孕妇；

（6）婚后多年不育的夫妇；

（7）长期接触有毒有害化学品或长期处于不良职业或生活环境，准备生育的夫妇；

（8）孕期接触不良环境因素以及患有慢性病的孕妇；

（9）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。

出诊专家介绍

何佳佳

副主任医师、硕士生导师

医院产科主任

垫江县危重孕产妇救治中心主任

重庆市产前诊断质控中心专家组成员

重庆市医学会围产医学专委会委员

重庆市医师协会围产医师分会委员

重庆市医师协会风湿免疫专委会常务委员

重庆市中西医结合学会营养专委会委员

重庆市医学会产后康复专委会委员

重庆市医学会围产医学专委会危重产科学组委员

诊疗范围：优生优育遗传咨询、产前筛查、出生缺陷和遗传病产前咨询。

门诊时间：每周二、周四全天及周三上午。

挂号流程

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