全国肿瘤防治周丨知识普及癌症早筛的新

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GUIDE

导读刚刚过去的一周，4月15日至4月1日，是我国第7个全国肿瘤防治宣传周。今年的宣传周主题是“健康中国健康家——关爱生命科学防癌”，其中特别提到了一个关键点，就是定期防癌体检。这就引出了一个问题：如何进行防癌体检和癌症的早期筛查？传统意义上，早期的癌症筛查和防癌体检，主要基于影像学资料。的确，这是一个经久不衰的方法，但是影像学资料也有许多局限性。谁知道肺部的毛玻璃影像，这一现象究竟是哪种原因造成的呢？毕竟，最后发展成恶性肺癌的，仅有不到0%[1]。如何确定具体情况，对于患者进行早期干预与治疗，而让其他人免于生活在恐惧之中呢？图1癌症早筛示意，包括多种常见的手段对肿瘤标记物进行组织学与分子生物学分析，是对于上述问题的一个合理解答。但是，怎么检查，检查哪些指标，又有许多考量。筛查的特性，决定了不可能像病理学检查那样轻易进行侵入性采样检测。这时候，就应该cue出液体活检技术，讲讲它，尤其是ctDNA在肿瘤早筛检测之中的应用。

ctDNA是什么？

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液体活检技术的技术原理，是一个近百年前发现的现象，即部分肿瘤特异性分子及肿瘤细胞会从肿瘤组织病灶之中脱落到血液等体液中；而针对这些液体样本的分析及其结果对于肿瘤的可能情况，包括恶性程度及治疗预后等的关联，促成了液体活检技术的发展[]。图液体活检技术示意及应用[3]液体活检技术之中，目前较为常见，也是较为成熟的技术，就是循环肿瘤DNA，即ctDNA的检测。ctDNA的根源，可以追溯到年在血液中发现的循环游离DNA（cfDNA）[4]。ctDNA作为cfDNA的一个与肿瘤直接相关的子集，对于其的研究始于年代中期，伴随着无创产检的技术起步与发展而共同进行[5]。图3ctDNA在血液中的示意[6]正如上述，该技术仅需少量血液就可以做出相对准确的判断，作为一种非侵入性的检测方法，无疑非常适合于癌症早期筛查这种应用情境。

ctDNA怎么筛查癌症？

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ctDNA作为一个检测血液内游离肿瘤DNA的手段，其筛查方法无外乎对游离DNA的序列及结构进行分析，这是显而易见的。具体的，从两方面着手进行检测的手段与方法均为可行操作。1.DNA序列从检测ctDNA序列的方面来说，由于对潜在的原发灶部位并没有把握，只能采取独立于肿瘤的位点分析方式。这种情况下，通常通过常见的癌症驱动基因位点的常见突变类型进行检测进行。同样的，在未知原发灶的情况下，需要一个相对较大，检测较全面的panel来覆盖大多数的肿瘤情况[7]。图4DNA测序[8].DNA结构还有一种方法，就是从另一方面入手，对ctDNA的结构特点进行研究。DNA的甲基化，是DNA化学修饰的一种形式，能在不改变DNA序列的情况下，改变遗传学的表现，使得基因沉默，细胞失去某些功能。对于肿瘤，在不同的癌症肿瘤之中，ctDNA的甲基化类型有着不同的，类似指纹的差别。如果能对这类特征进行建模建库分析的话，就可以发现恶性肿瘤的早期征兆，并且甚至能对癌症的分型进行预判。这种可能性已经有研究者通过机器学习进行了验证[9]，并且已经有厂商进行了商用的初步尝试。图5DNA甲基化示意[10]

结语

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通过液体活检与ctDNA技术，我们在癌症的早期筛查上跨出了新的一步。这种技术如果普及并被广泛接受，将有机会造福更多的人，无论是健康人还是患者。参考文献-END-相关阅读三阴性乳腺癌的创新疗法癌症肝转移免疫疗法新发现PD-1疫苗：免疫治疗新帮手精品阅读化疗个体化用药与基因检测三分钟看癌症——肺癌篇BIM——肺癌特殊协同作用位点详解！乳腺癌预后——1基因检测与70基因检测液体活检技术及免疫治疗检测预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇

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