中秋国庆八天长假,该做的产检,准妈妈们忘

中秋国庆八天长假，不少小伙伴忙着吃美食、去旅行，然而假期时准妈妈们也没忘了定期产检。产检中比较重要的一环就是唐氏筛查。

查来查去也只是个概率，这个检查有必要做吗？

唐氏筛查结果高风险，医生，我该怎么办？

无创DNA和羊水穿刺有什么区别么，

我该选择哪种检查？

……

在门诊中，区妇幼保健院妇保科医生经常会碰到这类准妈妈的疑问。今天，小编就来讲讲这三者之间的区别，准妈妈们看仔细喽~

唐筛只能给出机率

唐筛是主要针对一些染色体疾病的筛查，比较被大家熟知的就是唐氏综合征（21-三体综合征），说白了就是基因检测的一种：21号染色体比正常人（2条）多一条，可别小看了这一条染色体，它带来的麻烦可是非常严重的。除了能筛查21-三体综合征，唐筛还能筛查18-三体综合征（爱德华氏综合征）和开放性神经管缺陷。

唐筛分为早期和中期，早期孕9-13+6周检查，中期15-19+6周检查。通过抽取孕妇的血清，检测相应的血清学指标，结合孕周、年龄、体重等等计算出来胎儿患唐氏综合征等疾病的概率。如果只参加单项筛查，疾病检出率为50-60%，参加早中孕联合筛查能将疾病检出率提高到80-90%。

这数值并不能告诉准妈妈是否怀了唐氏儿，而是只能给出怀了唐氏儿的风险值。如果为低风险，就不用继续检查；如果风险超过阈值，就要进一步做针对性的检查。

提醒

随着二胎政策的放开，越来越多的高龄女性加入“生育大军”，出生缺陷的概率也相应增加。而35岁（指预产期时满35周岁）以上的高龄产妇，不仅胎儿患有21-三体综合征的概率随着孕妇年龄增加而显著增高，而且唐筛检查结果会变得非常不准确。

因此，医生建议高龄孕妇直接进行产前诊断（绒毛穿刺或者羊水穿刺），不愿意进行产前诊断的孕妇可以慎重考虑无创DNA检查。

优点：经济实惠

缺点：检出率和准确性相对偏低

无创DNA检查虽省事安全

但准确率低于羊水穿刺

无创DNA检查是抽取孕妇静脉血5ml，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。最早在孕12周时就可进行。

优点：安全、方便，且无创DNA检查的准确性可以达到99％，假阳性率低。

缺点：费用较高，需自费。检测项目只针对21、18、13号染色体。

羊水穿刺是金标准

羊水穿刺得到的标本中都是直接的胎儿遗传物质，根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测，准确性是目前最高的，是“金标准”。有以下情况的孕妇建议直接产前诊断：①预产年龄大于35周岁；②产前筛查高风险；③曾生育过染色体异常患儿；④产前B超检查怀疑胎儿有染色体病异常；⑤夫妇一方为染色体异常携带者；⑥医师认为有必要进行产前诊断的其他情况。

优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点：侵入式检测都会有风险，羊水穿刺需要用细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质，穿刺的过程存在一定的对胎儿损伤的风险。其中常见的有：刺破胎盘、宫内感染（穿刺过程中可能把细菌带入引发感染），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

那么面对这么多的检查，

孕妇到底该如何选择呢？

常规型：早中孕联合唐筛→无创DNA/羊水穿刺

先做早中孕唐筛，根据筛查结果选择无创DNA检查或羊水穿刺。此组合为常规经济型组合。

升级型：无创DNA+中期唐筛→羊水穿刺

直接进行无创DNA检测，结果异常再进行羊水穿刺。因为无创DNA的直接应用，此组合费用高，但精准性亦高。

值得注意的是，不少孕妇以为做了无创DNA，就不需要做中期唐筛。其实，中期唐筛里还包括了开放性神经管缺陷疾病筛查（ONTD），是无创DNA和羊水穿刺都不包含的检测项目，具有补充检查的意义。

唐筛、无创DNA检查都是筛查技术，无论检出率是90%，还是99%，都存在漏筛的可能。即唐筛、无创DNA检查结果为低风险的孕妇中，也有生出唐氏儿的可能。唐筛、无创DNA检查筛查出来异常的孕妇都需要进一步进行产前诊断。而羊水穿刺是在唐筛、无创DNA检查结果提示胎儿患有相关染色体异常危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性检查方式之一。

（通讯员：丁倩倩）

杭州市余杭区妇幼保健院官方

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