出生缺陷早预防,健康中国我行动

每年的9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。预防出生缺陷三级预防策略是：

一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；

二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生；

三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻致残，提高生活质量。

二级预防的内容：

二级预防是指减少出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少出生缺陷儿的出生。包括产前筛查和产前诊断。

1.产前筛查：通过简便、经济、微创的方法，从孕妇群体中发现孕育某些先天性畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险的估计。

①早孕期筛查：

游离β-HCG、PAPP-A是早孕期生化筛查最好的指标；

NT是独立的早孕期筛查指标；

②中孕期筛查：

目前应用最多的是中孕期血清学三联筛查：游离β-HCG+AFP+uE3；

筛查对象：低龄低危所有孕妇；

筛查时间：15-20+6周

风险计算：1/以上为21-三体高风险；1/以上为18-三体高风险；AFP≥2.0-2.5MoM值以上为神经管缺陷高风险。

③NIPT（孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查），俗称无创DNA：

筛查疾病：3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征；

适用时间：12-22+6周；

适用人群：

◆唐氏筛查风险值介于高风险切割值与1/之间的孕妇；

◆有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向等）；

◆孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间者

不适用人群：

◆夫妻一方有明确染色体异常；

◆孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗；

◆孕周＜12周；

◆胎儿超声提示有结构异常须行产前诊断

◆孕期合并恶性肿瘤

慎用人群：

◆早、中孕期产前筛查高风险；

◆预产期年龄≥35岁；

◆重度肥胖者（BIM＞40）；

◆IVF-ET

◆有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妻双方染色体异常者；

◆双胎及多胎妊娠；

2.产前诊断：在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。

①产前诊断指征：

◆畸形或染色体或基因异常胎儿生育史；

◆遗传病家族史或夫妻一方患有先天性疾病或遗传性疾病史；

◆预产期年龄≥35岁；

◆孕早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染等可能导致胎儿先天缺陷者；

◆产前筛查高危，形态学检查疑畸形者；

◆本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等。

②常用方法：

◆绒毛穿刺：10-13+6周；

◆羊水穿刺：16-22+6周，最佳时间18-22周；

◆脐血穿刺：18周之后

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