不想生个唐氏儿,孕期妈妈提前看真的

不想生个“唐氏儿”，孕期妈妈提前看！真的很重要

在产前通过唐氏筛查早期发现患儿，防止和减少其出生，对围产优生和产前诊断意义重大。

我国大城市中1/4～1/5的围产儿死亡是由出生缺陷造成的。唐氏筛查是通过抽取母血来判断宫内胎儿患染色体畸形危险程度的一种检查，目的是预防和减少新生儿出生缺陷。

据统计我国现在唐氏综合征患者大约有近60万，然而人类目前尚未研究出治疗这些染色体疾病的有效手段，所以一旦这些患儿出生，将会给家庭和社会带来极大的精神和经济负担，因此在产前通过唐氏筛查早期发现患儿，防止和减少其出生，对围产优生和产前诊断意义重大。

怀孕第15～20周，抽取孕妈咪空腹血清，检测孕妈咪血清中AFP、HCG、uE3的浓度，结合孕妈咪年龄、预产期、体重、采血时的孕周（胎龄），运用计算机计算出每一位孕妈咪怀有唐氏儿的危险系数，这样可以检出80%的唐氏儿。

●医院使用的标准不一样，如果化验结果大于正常参考值，则结果为高危，反之为低危。

●唐氏筛查的结果只是判断胎儿患有唐氏综合征等染色体疾病的几率，唐筛结果低危表明胎儿为唐氏儿的风险较低，但不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐筛结果受很多因素影响，一旦孕妈咪哪个信息填写不准确都会影响结果的准确性，因而孕妈咪还应坚持定期产前检查，以便准确了解胎儿宫内发育情况。

●唐筛结果高危提示孕妈咪患病的风险较高，但并不代表胎儿一定有问题，确诊还应进一步做羊膜腔穿刺或绒毛检查，只有羊膜腔穿刺或绒毛检查结果正常，才可以排除患病的可能。

●临床医生对于唐筛结果异常的，通常会建议孕妈咪进行结构超声检查，以了解胎儿及其附属器官的发育情况，通过与超声检查结合，可以大大提高唐氏儿的检出率。一旦确诊胎儿为唐氏儿或其他染色体畸形儿，医院会告之孕妈咪及家属，建议其尽快进行引产，减少患儿的出生。

●唐氏筛查抽取孕妈咪血清检查AFP、HCG、uE3的浓度时还应结合孕妈咪年龄、月经周期、预产期、体重、采血时的孕周等因素，因而唐氏筛查值是修正值。

●孕周计算的准确性，直接影响唐筛的结果，因为血清中AFP、HCG、uE3的数值随孕周的变化而变化，如果孕龄计算错误，结果就会不准确，尤其月经周期不规律或末次月经不清的孕妈咪其胎龄很难估计，医院大多根据其早期B超胎儿双顶径计算孕周，这样可以减少唐筛的误差。

●孕妈咪年龄也与唐筛结果有关联，25岁孕妈咪发生唐氏儿的几率非常低，35岁的孕妈咪发生率逐渐增高，而大于35岁的孕妈咪，发生唐氏儿的风险明显增高。

有些孕妈咪会问，唐筛结果既然只是发生疾病的风险系数，又不能确诊，又受很多因素影响，为什么不直接采取羊穿的方式筛查疾病？羊水穿刺检查是有创检查，它有引起胎儿流产、胎膜早破、胎儿宫内感染等的风险。而唐筛只是抽取孕妈咪外周血即可，孕妈咪风险不大，且经济、简便，它既缩小了羊水穿刺的范围，又不会遗漏高危唐氏儿，可以做到防患于未然，因此建议每个孕妈咪都应进行唐氏筛查。

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