无创DNA检测也会有不准的时候吗

无创DNA检测已经成为很多孕妇选择的一种产前筛查方式，因为它具有其它方式没有的一些优势，比如无创伤、安全低风险、准确度高等等。无创DNA检测结果会出现高风险和低风险结果，但是虽然无创DNA检测的准确度非常高，但是也有出现假阳性或者假阴性的情况，那什么情况下会出现这两种情况呢？

如果单从技术层面讲，无创DNA检测检测是不受孕周限制的，但无创DNA检测是通过获取母体血液中游离的胎儿DNA（即cffDNA）进行检测的，而母体血液中cffDNA的含量与孕周密切相关，最早4周便可检出，7周后含量逐渐稳定增加。无创DNA最佳检测时间为孕期12周—22周+6天。

无创DNA检测的检测准确率与cffDNA含量的高低有关，当cffDNA含量低于4%时，无创DNA检测检测可能失败或出现假阴性结果。所以将无创DNA检测检测的最早时间规范在12孕周可以有效避免假阴性的出现；而26+6孕周限制是考虑到，如果无创DNA检测检测出现阳性结果，后续会有合适的时间进行产前诊断以确诊。

无创DNA检测什么情况下会出现假阴性？

1、产前筛查高危、预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇怀有染色体非整倍体胎儿的风险显著升高。根据无创DNA检测临床数据显示，高龄、高风险孕妇中三大染色体非整倍体阳性率大大增加，亦不排除假阳性风险存在的可能。

2、孕周12周的孕妇，约5%的孕妇，其胎儿游离DNA含量（cffDNA）低于无创DNA检测检测的最低极限水平4%，无创DNA检测检测存在假阴性风险。

3、高体重（体重千克）孕妇，因其体重过重，怀孕又增大血液循环体系稀释了血浆中的cffDNA，一旦cffDNA含量低于无创DNA检测检测的最低极限水平4%，就存在假阴性的风险。

4、双胎、多胎孕妇；通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇（此孕妇妊娠情况比较复杂，易出现双胎/多胎妊娠、“双胎消失综合征”等情况）。

若为同卵双胞胎，无创DNA检测对于双胎的检测等同于单胎。若为异卵双胞胎，如果一胎为正常胎儿，一胎为染色体非整倍体高风险胎儿时，虽然总体血浆cffDNA含量上升，但单个胎儿的cffDNA含量却是相对降低的，大约10-15%的双胎cffDNA含量低于4%，存在假阴性风险。当发生双胎一胎早期流产时（VanishingTwin），残留的cffDNA会干扰检测，结果也将不准确。

无创DNA检测什么情况下会出现假阳性？

1、患有恶性肿瘤的孕妇，因其恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多发生变异，可能肿瘤本身即含有T21、T18或T13的异常细胞，细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中，将导致无创DNA检测出现假阳性。

2、1年内接受过异体输血、细胞治疗或接受过免疫治疗等情况的孕妇，如果接受的异体输血、移植手术及细胞治疗的外来组织和细胞存在21-三体、18-三体、13-三体异常，细胞凋亡后的基因组DNA进入母亲外周血浆中，无创DNA检测检测就存在假阳性风险。此种情况的孕妇，不建议使用无创DNA检测。

无创DNA检测作为一种新型的检测技术，它的筛查范围更大，适用人群主要有以下几种：

1、产前筛查报告中，显示唐氏综合征等染色体异常疾病高风险的孕妇；

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征；

3、年龄大于35岁不能做唐筛也不愿做有创检查的孕妇；

4、处于较大孕周（20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求；

5、胎儿超声波检查有异常结果者；

6、男女双方的其中一人有染色体异常的。

虽然会出现假阳性或者假阴性的情况，但是无创DNA检测依然是一项准确率极高的筛查手段（99.5%以上），能够筛查出大部分染色体异常疾病，筛查范围也比传统的唐氏筛查要大得多，因此建议有条件的孕妈可以做下无创DNA检测。

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