科普世界唐氏综合症日每一个妈妈都有可

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世界唐氏综合症日

——每一个妈妈都有可能生育“唐宝宝”

你知道什么是唐氏综合症吗？

你知道每年有多少唐氏综合症患儿出生吗？

你知道一个唐氏综合症患儿的降生会给一个普通家庭带来多少负担吗？

年3月21日，第十个世界唐氏综合症日，我们今天就来了解一下唐氏综合症。

01

什么是唐氏综合症？

唐氏综合症最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolianidiocy），现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。

正常情况下，人有46条（即23对）染色体，简单来说就是在父母其中一方生殖细胞分裂时，本应该平均分配到两个细胞的一对染色体没有按照计划分开，导致一个细胞多一条，另一个细胞少一条。少一条染色体的我们称之为单体，单体的胎儿基本都在妊娠早期流产；而多一条染色体就是我们所说的三体。其中21三体，就是咱们常说的唐氏儿。

02

唐氏综合症的临床表现

患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手，身材矮小，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。舌头比较大，脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/，唐氏综合症约为1/，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/。以上特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。

03

如何在孕期进行唐氏综合症筛查？

唐氏综合症的风险不仅针对已有这类家族史或者高龄产妇，每对健康的夫妻在孕育每一胎孩子时都有生育唐氏综合症或其他染色体疾病患儿的风险，每位孕妇都有可能生出“唐氏综合症宝宝”。因此，孕妈妈们都应该进行这一系列常规且重要的检查。

①早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）

胎儿颈部半透明组织厚度是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度，被认为是筛查唐氏综合症胎儿最有效的指标，因为“唐宝宝”多有颈部软组织水肿，而正常胎儿没有此异常体征。

检测时间：孕11周-13周+6天

②唐氏筛查

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇等血液指标的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

检测时间：孕15周--20周+6天

③无创产前DNA检测（NIPT）

无创产前DNA检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病，甚至可以拓展到项染色体微缺失、微重复检测。

如果筛查结果显示胎儿患染色体疾病的风险比较高，就应进一步进行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐血静脉穿刺。

检测时间：孕12周--22周+6天

遵义市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科拥有高通量测序仪、荧光定量PCR仪、乳液PCR仪、全自动染色体核型分析仪等大型设备，能满足孕期妈妈对唐氏综合症的筛查及诊断，此外还可以提供染色体高通量测序、CNV-seq、外周血及羊水细胞染色体核型分析等检测技术。

样本类型

总例数

21三体阳性例数

阳性率

无创产前DNA检测

57

0.23%

流产物染色体高通量测序

30

2.7%

外周血染色体核型分析

4

0.78%

羊水染色体核型分析

39

9.8%

羊水染色体微缺失、微重复检测（CNV-seq）

33

9%

表1.遵义市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科检测出的21三体阳性病例

预防唐氏综合症，我们一起努力：

●做好婚前检查

●做好孕前检查

●做好产前筛查

●做好携带者筛查、诊断、产前诊断

●出生后的早诊断早治疗早干预

温馨提示

遗传每周一至五全天

遵义市妇幼保健院（中华路院区）新大楼三楼遗传咨询门诊

供稿：沈璇（医学遗传与产前诊断科）

编辑：徐庆

审核：林建国

温馨提示

遵义市妇幼保健院

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