唐筛无创DNA还是羊穿

唐筛、无创DNA还是羊穿？

妊娠期染色体疾病的筛查及诊断贯穿整个孕期，要个体化、阶梯性进行。合理制定筛查方案，及时进行产前诊断，对减少染色体异常胎儿出生，提高人口出生质量有重要意义。

唐氏筛查（血清学筛查）

通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；

①优点：经济实惠（两三百块钱）、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

②缺点：检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿），假阳性率高（唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是）。

无创DNA检测（NIPT）

通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿）、假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。

武汉市户口均可免费免费做。

②缺点：如果自费，费用高（-元）检测面窄（不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

下列情况，不适合无创DNA检测

①孕妇有染色体异常胎儿分娩史。

②夫妇一方有明确染色（不包括染色体正常变异）。

③孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

④胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的（例如：多个影像学筛查软指标阳性。

⑤各种基因病的高风险人群。

羊水穿刺

是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查。

①优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

②缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈医院进行相关检查。

有以下情况之一的，

建议行羊水穿刺进行产前诊断

①曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；

②夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；

③孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；

④曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；

⑤产前筛查为高风险的孕妇；

⑥孕期超声提示胎儿异常的孕妇。

医院产科作为第一批免费无创DNA检测单位。

全年天均可进行

免费人群提供资料：

女方本人为武汉市户口：

本人身份证、户口本（或居住证、暂住证）

男方为武汉市户口本：

夫妻双方身份证，男方户口本（或居住证、暂住证）、结婚证

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