徐州免费唐筛攻略必看唐筛无创DNA

相信徐州大部分孕妈妈都看到这个好消息了，徐州从7月16日开始，医院唐筛免费！

不过网传的信息有时总让人怀疑真实度，团妈专门查询了各大官方网站，

查到了详细的新闻介绍——

7月13日，我市免费产前筛查项目启动会在市妇幼保健院召开，市卫生计生委常霞副主任出席会议并讲话。

会上，市卫生计生委妇幼处白晏飞处长对《徐州市出生缺陷综合防治实施方案（草案）》进行了解读，重点对目标任务、服务对象内容、服务机构和服务流程进行梳理明确。　

市卫生计生委常霞副主任在讲话中对大家提出具体要求。一是要统一思想，提高认识，确保将免费产前筛查项目工作放在首要位置；二是要明确目标，加强保障，确保项目工作有序开展；三是要聚焦重点，深入落实，确保项目工作取得实效。

常霞副主任强调出生缺陷综合防治工作事关社会和谐稳定和千万家庭的幸福，是贯彻落实省委省政府和市政府对民生实事的工作要求，一定要不断增强做好免费产前筛查工作的责任感和使命感，把筛查工作抓实、抓好、抓出成效。

各县（市、区）卫生计生委分管主任、业务科长、妇计中心主任、产筛管理办公室负责人以及各产前筛查（诊断）机构分管院长、产科主任、产筛项目负责人等70余人参加了会议。

来源：徐州市卫生和计划委员会官方网站

云龙区人民政府也发布了消息，详情如下：

徐州市免费产前筛查（即唐筛）项目正式启动啦，自7月16日起，各位还未建卡或已建卡但还未做产前筛查的准妈妈们，请携带户口簿可以回户籍所在地的社区卫生服务中心领取领取免费服务券啦，产前筛查是免费享受哦！

云龙区妇幼保健计划生育服务中心于7月16日上午9点召开六家社区卫生服务中心工作会议，具体安排免费产筛工作，并发放免费卡。云龙区已于第一时间启动此项工作。

（徐州市云龙区政府网站截图）

免费唐筛服务凭证

（来源：徐州市卫生计生委官方微博）

孕妈们又省一笔小钱钱~鼓掌~

孕妈们产检的过程简直是过五关斩六将，好不容易熬过NT，接下来又要纠结唐氏筛查，医院产检，纠结找专家还是普通医生……

然而，最让宝妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺，究竟该怎么选择？今天就将各个项目的优缺点给各位宝妈梳理一遍。

一、唐氏筛查

通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

适用孕周：孕14-20周+6天

①优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

②缺点：检出率及准确性低（就算最全面的孕中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿），假阳性率高（唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是）。

二、无创DNA

通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

适用孕周：孕12-26周

①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿）、假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。

②缺点：费用较高，检测面窄（不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

三、羊水穿刺

羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。

在超音波的导引下，将一根细长针穿过宝妈肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；确认前期诊断为高危唐氏综合症的宝妈，需要进行羊水穿刺检查。

适用孕周：孕16-22周+6天

①优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

②缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（宝妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以一般不建议宝妈们选择这项检查。

唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术，无论检出率是90%，还是99%，都存在漏筛的可能。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的宝妈中，也有生出唐氏儿的可能。

唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险宝妈都需要进一步的产前诊断。而羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。

经济型：

唐筛→无创DNA/羊水穿刺

适合人群：无高危因素普通宝妈，先做唐筛，检出高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺。此组合费用低，安全。适合无高危因素普通孕妈。

缺陷：会漏掉约10%的唐氏患儿。

奢华型：无创DNA→羊水穿刺

适合人群：无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

直接做无创DNA检测，检测出高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺。因为无创的直接应用，此组合费用高，能检出99%唐氏患儿。适合无高危因素普通宝妈。

缺陷：会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。

精准型：

唐氏筛查→无创DNA→羊水穿刺

适合人群：有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的宝妈。此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。

总之，无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域（如第21、13、18号染色体）的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变（如增加或缺失），并不能看到胎儿染色体的全部信息。

羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体体，能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。

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