妊娠早期的胚胎胎儿特征

妊娠（Pregnancy）：胚胎和胎儿在母体内发育成长的过程，从成熟卵子受精开始到胎儿及其附属物自母体排出终止，全程约38周（日）。

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预产期以40周（天）算，从末次月经开始计算，约10个妊娠月。

胎儿发育分期：

受精后8周内称为胚胎（embryo），9周起称为胎儿（fetus）。

孕龄胚胎胎儿发育特征：

5周可见孕囊，最早至6周可见胎心，8周末初具人形。

12周末外生殖器可初步判断性别，16周末可以确认性别。

20周末胎动明显增加。

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8周末初具人形，然后开始被称作为fetus，之前称作embryo。

第二次产检（）可以初步判断性别，第三次产检就可以确认性别了。虽然这在国内是禁止的。

周数第一周（孕3周）第二周（孕4周）天数细胞数目两层事件排卵受精第一次细胞分裂桑椹胚早期囊胚晚期囊胚，孵化X染色体失活

孕3-4周囊胚经定位、粘附和侵入，在蜕膜化子宫内膜壁上完成着床。

孕4周始胎盘绒毛开始发育，原始细胞滋养层增殖成产生最初的绒毛结构。

孕5周出现胎儿毛细血管，支持胎盘早期血管发生。

孕6周绒毛产生分支状血管，胎盘血管通过脐带连接到原始胎儿循环。

此后（孕5-20周）一直发生滋养细胞层侵袭，胎盘绒毛随妊娠进程持续成熟，胎盘绒毛内血管网络也持续扩张。

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桑椹胚（morula）由大约32个细胞组成。至此，细胞的分裂结束，下一个阶段开始细胞分化。是多细胞动物全裂卵的卵裂期，卵裂球形成团块状时期的胚胎，卵裂腔几乎没有或者很小。桑椹胚因其外形与桑实相似而得名。桑椹胚时期称为桑椹期（morulastage）。

在胚胎发育成桑椹胚后，桑椹胚进一步发育，细胞开始出现分化。聚集在胚胎的一端，个体较大的细胞，称为内细胞团（innercellmass，ICM），内细胞团的细胞是胚胎干细胞是一种未分化的细胞，具有发育全能性，将来发育成胎儿的各种组织，而沿透明带内壁扩展和排列的，个体较小的细胞，称为滋养层细胞，它们将来发育成胎膜和胎盘。所以做基因诊断时，通常取少量滋养层细胞诊断是否患有遗传病，这样不会影响胎儿发育。

滋养细胞是指来自胚胎外的滋养层的、具有滋养功能的细胞。在胚泡埋入子宫内膜植入的过程中，滋养层开始只有一层扁平立方形细胞，与内膜接触的滋养层细胞迅速增殖，滋养层增厚，在胚囊表面形成许多毛状突起，称“绒毛”(villi)。当形成绒毛时，这层细胞分化为内外两层，统称为滋养层细胞，其中外层和子宫蜕膜接触，外层细胞旧称“合体细胞”，今称“合体滋养细胞(syncytiotrophoblast)”，互相融合，细胞间界限消失，称合体滋养层。内层和间质接触，内层细胞又叫做朗格汉斯细胞，细胞滋养细胞(cytotrophoblast)，其界限清楚，由单层立方细胞组成，称为细胞滋养层。后者的细胞通过分裂使细胞数目不断增多，并补充融入合体滋养层。细胞滋养层多在妊娠三月后消失，仅剩下合体滋养层。

经更进一步了解正常滋养细胞具有某些独特的生物学特点，这些特点更接近于恶性肿瘤而非正常组织。滋养细胞从包绕胚囊的部位离心性侵犯子宫内膜、肌层及螺旋动脉，建立子宫胎盘循环。滋养细胞因侵犯血管，在整个正常妊娠期广泛播散在血液中，主要到肺，分娩后消失。被覆于绒毛膜绒毛的滋养细胞称“绒毛滋养细胞”。子宫内其他部位的滋养细胞叫“绒毛外滋养细胞”。绒毛外滋养细胞形成滋养细胞柱，从绒毛锚着的基底处横贯绒毛间隙;浸润包绕胚囊底蜕膜，形成滋养细胞壳，其部分演变成光滑绒毛的上皮层;侵犯胎盘床的螺旋动脉;浸润种植部位下的肌层。

孵化（hatching）：细胞分裂期胚胎在生长至囊胚时，胚胎体积也发生明显的改变，完全扩张期囊胚的体积是细胞分裂期胚胎体积的2倍，这时透明带因囊胚扩张而变薄，张力增加，最后透明带出现破口，囊胚卵化。体外受精培养的胚胎孵化的时间晚于体内发育的胚胎。体内受精的胚胎在受精后大约5-6天卵化，开始植入过程。而体外培养的胚胎在第6天时才开始孵化。

辅助孵化（assistedhatching，AH）是利用物理或化学的方法，人为地在胚胎的透明带上制造一处缺损或裂隙，有利于胚胎从透明带内“破壳”而出，或使透明带溶解消失，以达到帮助胚胎孵化促进胚胎植入的目的。增加着床的可能性。

辅助孵化的常用方法：机械法、化学法、激光法。其中化学法和机械法在临床应用最早，但由于其不易操作而逐渐减少使用，目前临床上已经广泛使用的方法是激光法。激光法是指采用激光光束在透明带上打孔，精准性高，可以在透明带上形成裂隙、小孔，也可以将透明带削薄，易于操作，辅助孵化的效果也大大增加。辅助孵化技术针对透明带进行“手术”，并不会损伤到胚胎;其次，胚胎孵出后，透明带脱落，不参与胚胎的种植及继续发育;并且，实施辅助孵化技术具有严格的指征要求，只有符合指征的才可用;因此，辅助孵化技术是非常安全的。

原肠胚（gastrula)是由囊胚细胞迁移、转变形成的，它由两到三层细胞层构成。低等动物如腔肠动物仅有两个胚层组成；许多高等动物则在内外胚层之间形成了中胚层。外胚层细胞在人胚发育第15-16天时,向中线迁移，形成原条，原始原条细胞在外胚层与内胚层之间增生铺展成一层,这一层称中胚层。

在囊胚不断向内凹陷的过程中，形成外胚层(ectoderm)、中胚层(mesoderm)、内胚层(endoderm)三个胚层，内胚层中间的空间是原肠腔。外胚层和内胚层最终形成组织的鞘，即上皮(epithelia),覆盖在器官的外表面和内表面。原肠胚外胚层发育成神经系统,感觉器官,表皮及其附属结构;中胚层发育成骨骼,肌肉,循环,排泄,生殖系统等;内胚层发育成肝,胰等腺体,呼吸道,消化道的上皮.在原肠胚中形成的新的细胞关系，激发了细胞与细胞的相互作用、代谢的变化、细胞的移动，最终形成组织和器官。

雌性胚胎发育过程中的X染色体失活现象：在哺乳动物发育过程中，性染色体决定了性别分化。雌性哺乳动物有两条X染色体，分别来自父系和母系，这两条X染色体中只有一条X染色体处于转录活化状态，另一条则异常固缩而失去活性（Barrbody），被失活（inactivation）成转录静止（transcriptionsilent）状态。

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年提出的假说：雌性哺乳动物细胞中仅有一条X染色体有转录活性，另一条异常固缩的X染色体失去活性；X染色体失活发生于胚胎早期；X染色体的失活随机发生，可为父源遗传激活，也可为母源遗传激活；失活的X染色体在细胞的有丝分裂过程中可稳定传递。

在胚外组织和胚胎组织中，X染色体有着不同的表达方式。胚外组织（滋养细胞）只表达来自母系的X染色体，父系X染色体则处于失活状态。胚胎的不同细胞则随机表达父系或母系X染色体。哺乳动物以体细胞和以胚胎干细胞克隆的胚胎，在胚外组织中X染色体产物表达方式也存在不同。以体细胞克隆胚胎的低妊娠成功率为目标的X染色体失活研究发现，在成功的妊娠中，滋养细胞内仅由单一亲代来源的X染色体可以得到表达，与内细胞团明显不同。母体可能存在着着床前后进行对滋养细胞的克隆选择。

在小鼠胚胎发育过程中存在染色体随机失活的现象，在两细胞阶段小鼠胚胎细胞父源X染色体失活，在胚胎发育到受精后E3.5，囊胚内细胞团ICM父源X染色体重新激活，似的内细胞团亲本来源的两条X染色体都具有生物活性。在囊胚着床的过程中，囊胚内细胞团分化为上下胚层，上下胚胎层的细胞会激活X染色体随机失活的机制，然而胚外的细胞则一直维持父源X染色体失活（小鼠中观察到，未在人群证实），仅保持母源X染色体的活性，避免母体的免疫攻击。

父源X染色体的沉默发生在雄性生殖细胞系精子形成过程的第一次减数分裂中，X和Y处于减数分裂性染色体失活（meioticsexchromosomeinactivation，MSCI）并形成XY小体。父源X染色体上85%的基因在精子形成的减数分裂结束过程直至胚胎植入前是失去活性的，并可以在细胞卵裂形成桑椹胚过程中稳定传递，而母源X染色体通过母源印记保护而使其免于失活。在内胚层和滋养外胚层细胞中，始终维持父源X染色体失活；而ICM和外胚叶（epiblast）细胞中，父源X染色体重新活化，随后在原肠胚和原生殖细胞（primordialgermcell，PGC）中发生父源和母源X染色体随机失活，并在形成胎儿后保持随机失活。雌性生殖细胞进入减数分裂时，失活的染色体被重新活化。这种选择性失活是可以通过有丝分裂遗传和稳定存在的，导致女性个体不同程度的X染色体关联基因的表达改变。单亲二体研究表明来自父源的单亲二体胚胎发育异常（葡萄胎），只有胎盘发育而无胎儿发育，母源的单亲二体则滋养层细胞发育功能异常。

外胚叶：外胚叶本来指的与植物等有关的，但是人体的外胚叶发育，主要与身体的健康有关系。外胚叶发育不良是在胚胎发育中有一个或多个皮肤附属器或牙齿、眼睛、抑或有中枢神经系统的发育异常、缺如、不完善或者延迟发育而导致的一组遗传性的疾病。一般临床分为无汗或少汗性外胚叶发育不良、有汗性外胚叶发育不良两型。

单亲二体：单亲二体是当一对的两条染色体都来自父亲或母亲一方时即为单亲二体，印迹效应可以显示出没有来自父母另一方的遗传信息。单亲二体导致印迹基因的异常表达，从而引起疾病。单亲二体是很罕见的，并被认为还涉及三体挽救，即合子开始时为三体，而三条染色体中的一条丢失后导致单亲二体。此外，假如相同的染色体为复制品（同源二体），而染色体又带有常染色体隐性遗传病的-个异常等位基因，那么这位带有单亲二体的人可能会出现常染色体隐性遗传病，尽管父母中只有一方是携带者。

基因组印记（Genomicimprinting）：又称遗传印记，是指基因根据亲代的不同而有不同的表达，是通过生化途径，在一个基因或基因组域上标记其双亲来源信息的遗传学过程。这类基因称作印记基因，这类基因表达与否取决于它们所在染色体的来源（父系或母系）以及在其来源的染色体上该基因是否发生沉默。印记基因的存在能导致细胞中两个等位基因的一个表达而另一个不表达。有些印记基因只从母源染色体上表达，而有些则只从父源染色体上表达。基因组印记可以是共价标记（DNA甲基化）的，也可以是非共价标记的（DNA-蛋白质和DNA-RNA互作，核基因组定位），印记方法包括在整个细胞周期中维持双亲表观记号的特化的核内酶的作用机制。胚胎中，来自不同亲本的Igf2甲基化状态不同，但成年后形成配子时，甲基化状态重设。

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