世界唐氏综合征日关爱来自更多了解
又称先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。唐氏综合征年由英国医生唐·约翰·朗顿（JohnLangdonDown）在学会首次发表了这一病症。这是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合征患病几率高低与人种、生活水准等没有直接联系，估计每个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险。
唐宝宝的临床表现1.特殊面容 眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。 2.智力低下 绝大部分“唐宝宝”都有不同程度的智力发育障碍，随年龄的增长日益明显。 3.肌张力降低和生长发育迟缓 “唐宝宝”出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。 4.伴发畸形 约一半的“唐宝宝”伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，呼吸及听力问题、甲状腺疾病的风险较大。如何降低唐氏儿出生风险1.唐氏筛查（孕中期孕妇血清学产前筛查）
适用孕周：中孕期15周至20周加6天
检测样本：孕妇外周血
检出率：本院筛查中心开展的三联法筛查检测指标包括（AFP、uE3、FreeβhCG），再结合孕妇的末次月经、体重等指标进行风险计算，检出率≥70%，对18-三体综合征的检出率≥85%，对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。
其他：政府惠民工程（孕妇在居住所在地妇幼保健机构享受全额免费检测）
2.无创DNA产前筛查（孕妇外周血胎儿游离DNA筛查）
适用孕妇：
1)唐氏筛查临界风险者；
2)有先兆流产或出血等不宜进行介入性产前诊断者；
3)孕20周加6天以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21/18/13三大染色体三体风险者；
4)其他适合情况(专业医生提供咨询及评估)。
适用孕周：12周至22周加6天
检测样本：孕妇外周血
检出率：唐氏儿检出率高达95%，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段。
3.羊水穿刺等介入性产前诊断
适用孕妇：
1)孕妇预产期年龄≥35岁；
2)畸形胎儿生育史；
3)夫妻一方有染色体结构异常者；
4)血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险患者等；
5)其他适合情况(专业医生提供咨询及评估)。
适用孕周：16周至22周加6天
检测样本：羊水
经典型21-三体唐氏儿检出率：%。
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