重视产前筛查,孕育健康宝宝
年3月21日是第十个世界唐氏综合征日，唐氏综合征即21－三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。患有该类疾病的胎儿出生后会出现发育迟缓，学习障碍、智力障碍和残疾等一系列的临床症状。
健康父母可能生出唐氏儿。因为在生殖细胞（精子和卵子）形成过程中，如果受到一些不良因素影响，生殖细胞染色体可能发生畸变，这是一种概率事件，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的机率更高。
什么情况会生出唐宝宝？
唐氏综合征并非遗传性疾病，且不会传染。世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝，这与人的种族、血型、学历、地位无关。
唐氏综合症的发生率约为1/，是最常见的染色体变异。高龄孕妇生育唐宝宝的风险值较高。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。唐氏综合征目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
减少唐宝宝，要注意这些检查！可以通过孕期产前筛查、诊断实现早发现、早干预，减少唐氏儿的出生。
唐氏产前筛查有哪些类型？
1.11-13+6周NT超声检查。
2.血清学产前筛查（俗称唐氏筛查）：抽取孕妇静脉血，检测相应的血清学指标，并结合孕妇年龄，胎数，体重，孕周，颈项透明层厚度等相关信息综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查是目前最普遍、最经济、无创性的面向广大孕妇的筛查项目。
3.无创DNA产前筛查：抽取孕妇静脉血5ml，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。该检测针对21三体的检出率可高达99%，最早在孕12周时就可进行，减少了孕妇焦虑的等待时间。无创是现有医学领域最先进，也是最容易操作的唐氏综合征产前筛查新手段。
4.羊水穿刺是排查胎儿染色体是否异常的金标准，即在超声引导下，选择安全的穿刺点，穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎儿细胞进行染色体核型分析，从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
孕妇无创基因检测已列入潍坊市政府民生实事。
一、无创DNA免费对象
夫妇双方或一方是昌邑市户籍、且孕12+0——22+6周的孕妇。
二、免费条件
1.孕妇自愿选择做免费唐筛且筛查结果21-三体、18-三体其中一项属于高危或临界风险，经充分告知仍不同意行羊水穿刺手术进行确诊而选择做无创DNA检测；
2.孕妇自愿选择不做唐筛而直接做无创基因检测的；
3.预产期年龄超过35周岁经充分告知仍不同意做羊水穿刺的。符合以上3种情况的孕妇在工作人员充分告知、知情同意、自愿选择的基础上签订自主选择告知书。供稿：孙晓晶
审核：魏英丽
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