出生缺陷二级预防产前筛查与诊断母婴阻
二级预防是指减少出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少出生缺陷儿的出生。包括产前筛查和产前诊断。
1.产前筛查：通过简便、经济、微创的方法，从孕妇群体中发现孕育某些先天性畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险的估计。
①早孕期筛查：
游离β-HCG、PAPP-A是早孕期生化筛查最好的指标；
NT是独立的早孕期筛查指标；
②中孕期筛查：
目前应用最多的是中孕期血清学三联筛查：游离β-HCG+AFP+uE3；
筛查对象：低龄低危所有孕妇；
筛查时间：15-20+6周
风险计算：1/以上为21-三体高风险；1/以上为18-三体高风险；AFP≥2.0-2.5MoM值以上为神经管缺陷高风险。
③NIPT（孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查），俗称无创DNA：
筛查疾病：3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征；
适用时间：12-22+6周；
适用人群：
◆唐氏筛查风险值介于高风险切割值与1/之间的孕妇；
◆有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向等）；
◆孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间者
不适用人群：
◆夫妻一方有明确染色体异常；
◆孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗；
◆孕周＜12周；
◆胎儿超声提示有结构异常须行产前诊断
◆孕期合并恶性肿瘤
慎用人群：
◆早、中孕期产前筛查高风险；
◆预产期年龄≥35岁；
◆重度肥胖者（BIM＞40）；
◆IVF-ET
◆有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妻双方染色体异常者；
◆双胎及多胎妊娠；
2.产前诊断：在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。
①产前诊断指征：
◆畸形或染色体或基因异常胎儿生育史；
◆遗传病家族史或夫妻一方患有先天性疾病或遗传性疾病史；
◆预产期年龄≥35岁；
◆孕早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染等可能导致胎儿先天缺陷者；
◆产前筛查高危，形态学检查疑畸形者；
◆本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等。
②常用方法：
◆绒毛穿刺：10-13+6周；
◆羊水穿刺：16-22+6周，最佳时间18-22周；
◆脐血穿刺：18周之后
出生缺陷二级预防—母婴阻断篇（一）阻断乙肝母婴传播看这里！艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播是严重危害妇幼生命健康的公共卫生问题，呈现流行快、危害大、死亡率高等特点，早筛查、早诊断、早治疗，能明显改善预后。
什么是乙肝母婴传播？
乙肝的母婴传播是指母亲体内的乙肝病毒（HBV）进入了宝宝体内；乙肝病毒并非属于母亲遗传基因中的成分，因此乙肝不属于遗传病。
乙肝母婴传播的危害
?乙肝病毒经母婴传播后，90%婴儿可能成为无症状的乙肝病毒携带者，或发展成为慢性肝炎，成年后易发展为肝硬化或肝癌患者。
?有的婴儿则会因少量乙肝病毒刺激而产生乙肝病毒抗体，或发生急性肝炎，甚至引发肝衰竭而死亡。
乙肝感染孕妇会把HBV传染给新生儿吗？
?HBV的主要传播途径包括：
血液传播、母婴传播、性接触传播
?我国约30-50%HBV通过母婴传播途径感染。
?母婴传播包括：
宫内感染、围生期感染、产后感染
?乙肝母婴传播大多数发生在临产或分娩时，由于母亲产道的血液、羊水和阴道分泌物中都带有乙肝病毒，会使婴儿经口吞入或通过破损的皮肤粘膜而受传染。
乙肝母婴传播的预防措施有哪些？
?乙肝感染孕妇所生新生儿出生后24小时内（最好是12小时内，越早越好）免费注射乙肝高效价免疫球蛋白（HBIGIU）+重组酵母乙肝疫苗10mg/0.5ml，可以让90%的新生儿产生乙肝表面抗体，避免被乙肝感染。
?给予具有HBV母婴传播高危因素孕妇予以预防性抗病毒治疗，发生HBV母婴传播的概率1%，即HBV母婴传播阻断率接近%。
?目前研究表明剖宫产不能减少乙肝母婴传播几率，应根据产科情况决定分娩方式。
乙肝产妇可以母乳喂养吗？
?母亲未服用抗病毒药物，新生儿出生后按常规接种HBIG+重组酵母乙肝疫苗后，鼓励进行母乳喂养。
?以阻断母婴传播为目的而预防性服用抗病毒药物者，建议分娩后可以立即停药，新生儿接受规范的联合免疫之后，可以母乳喂养，不会增加新生儿乙肝的几率。
?以治疗为目而服用抗病毒药物者，分娩后需要继续抗病毒治疗，目前国内指南不建议哺乳。
?喂养前应该洗手，擦拭乳头；乳头皲裂、渗血或婴儿口腔溃疡、黏膜损伤者暂停母乳喂养。
出生缺陷二级预防—母婴阻断篇（二）知识卡片
艾滋病的主要传播途径
艾滋病病毒感染者的血液、精液、阴道分泌物、乳汁中含有大量艾滋病病毒，具有很强的传染性。
01
性传播
通过性交方式在异性之间和同性之间传播，包括阴道交/口交/肛交等，发生体液交换性行为均存在艾滋病传播风险。
02
母婴传播
感染艾滋病病毒的妇女可通过胎盘、分娩和哺乳把病毒传染给孩子。
03
血液传播
包括共用未经消毒注射器和针头吸毒、输入含有艾滋病病毒的血液或血液制品、使用被污染的采血设备和器械等。
近年来，性传播是我国最主要的传播途径，每年报告发现的艾滋病病毒感染者中，性传播的比例已超过90%。
艾滋病人和艾滋病病毒感染者的日常生活和工作接触是不会感染艾滋病的。
关于艾滋病母婴传播，你需要知道这些
Q
艾滋病母婴传播，也称围产期传播，即感染了艾滋病毒的母亲，通过胎盘传染、胎儿经过产道时传染、产后母乳喂养传染给孩子艾滋病病毒。
母婴传播的机率约为15%～35%。近年来我国通过采取各项预防措施阻止母婴传播，母婴传播率在持续降低，年已降到4.5%。
艾滋病母婴传播是儿童艾滋病病毒感染的最主要途径，婴儿和儿童艾滋病病毒感染约有90%是通过母婴传播而获得的。
?怀孕期胎儿可能通过许多不同的途径与母体的循环和体液接触，从而在子宫内感染艾滋病病毒。
?在分娩时由于感染艾滋病病毒的孕妇其宫颈和阴道分泌物中有大量的艾滋病病毒存在，因此婴儿极可能在未受保护下通过产道时直接接触而受感染。
?产后通过母乳喂养使婴儿感染。
A
如何预防艾滋病母婴传播？
婚前检查
想要有一个幸福的家庭和一个健康可爱的孩子，婚前体检应化验艾滋病病毒抗体，婚后双方都必须严格遵守性道德，互相绝对忠诚。
孕前准备
准备怀孕的夫妇都应该接受艾滋病咨询与检测。如果被艾滋病病毒感染，夫妇应该在向医生充分咨询及与家人商议后，自愿知情选择是否怀孕。
孕期检测
每位孕妇在第一次产前保健时都应该接受艾滋病的咨询与检测。如果感染艾滋病病毒，夫妇应该在向医生充分咨询及与家人商议后，自愿知情选择是否终止妊娠。
如果继续妊娠，医院接受预防母婴传播服务，在医生指导下服用抗病毒药物，药物由国家免费提供。
产时预防
一定要住院分娩，才能在产时采取有效的防止婴儿感染艾滋病的预防措施，婴儿也要服用免费提供的抗病毒药物并得到婴儿安全喂养的指导与帮助。
产后合理喂养
感染艾滋病病毒的妇女所生婴儿，无论其血液中的艾滋病病毒抗体是否为阳性，都不应由产妇本人哺乳，应采取合理的人工喂养。
留心日常细节
生产后很长一段时间，都要避免妈妈的血液或者体液再接触到宝宝，比如说妈妈不小心损伤了皮肤，一定要尽可能避免血液或者伤口渗液和宝宝接触。
如何判断艾滋病孕产妇所生儿童是否被感染？
?儿童出生后，医疗机构会及时提供免费抗病毒药物，确保婴儿出生后尽早（6-12小时内）开始服用抗病毒药物。
?给予科学的婴儿喂养指导，提倡人工喂养，避免母乳喂养，杜绝混合喂养。
?进行感染状况的监测，提供艾滋病早期诊断检测和抗体检测服务，于儿童满1、3、6、9、12和18月龄时，分别进行随访和体格检查，观察有无感染症状出现。
?相关医疗机构会按照《婴儿艾滋病感染早期诊断技术工作方案》的相关技术和时间要求，分别采取婴儿血标本，进行婴儿的早期诊断。
?未进行婴儿早期诊断检测或婴儿早期诊断检测结果为阴性的儿童，应于12、18月龄接受随访，进行艾滋病抗体筛查及必要的补充试验，以明确感染状态。
?一定要听从医生的建议，按照要求定期接受随访和检测。
出生缺陷二级预防—母婴阻断篇（三）梅毒？
?梅毒是由于感染了梅毒螺旋体（一种病原微生物）后引起的严重性传播疾病。如果在感染早期不及时治疗，可发展为慢性并播散到全身，引发不可康复的心血管、骨骼和神经系统的损伤。
?如果妇女感染了梅毒，不论在疾病哪一时期怀孕，病原体都有可能透过胎盘传染给胎儿，导致流产、死胎、死产及出生后的先天梅毒。
传播途径
1
性传播：与已感染梅毒性伴侣发生性行为
2
母婴传播：梅毒螺旋体经胎盘传染给胎儿
3
血源传播：输血/吸毒者共用注射器、针头
为什么孕妇要筛查梅毒？
?妊娠合并梅毒大多数为潜伏梅毒，没有临床表现和相关体征，只能通过抽血筛查发现。梅毒螺旋体在各妊娠期均可进入胎儿区域，导致不良妊娠结局发生率高，包括自然流产、死胎、非免疫性胎儿水肿、早产、活产儿严重后遗症等。
?梅毒母婴传播的危害程度与母亲感染梅毒的时间、检测血清滴度以及孕期治疗情况有关。
梅毒感染孕妇怎样取得最好的妊娠结局？
?梅毒是可以预防和治愈的，应在计划怀孕前进行全面体检。
?建议每一位孕妇都要进行梅毒筛查，最好在首次进行产前检查时，孕早期（孕13周内）进行梅毒筛查，越早越好。
?早发现，早诊断，孕期接受规范治疗及随访，孕妇及胎儿大都能取得很好的结局，有效避免早产、死胎、死产的发生，降低新生儿先天梅毒的发生。
梅毒产妇分娩后可以母乳喂养吗？
?母乳喂养不是梅毒传播的主要途径，在孕产妇及所生婴儿接受规范性治疗及干预的同时，梅毒感染母亲可以进行母乳喂养。
?但如果母亲乳头有严重破溃出血或梅毒病灶时应停止母乳喂养。
来源综合之：青岛市妇幼保健中心、西交一附院妇产科
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