唐筛高风险假阳性伤不起,试试无创DNA
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好不容易熬到NT之后,接下来又要面对的是各种纠结。医院产检,纠结找专家还是普通医生。
过了无数道产检关,还是会担心胎儿的发育是否一切正常。
怀孕,本是件值得高兴的事情,然而很多孕妈妈怀孕期间都曾陷入深深的不安,以前经常用电脑;用手机接了几次电话;吃了几个烤串;刚怀孕的时候没补叶酸……整天惶惶不可终日。
到了孕15-20周,医院都建议准妈妈做唐氏筛查,由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多,因此,最让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺,究竟该怎么选择?
下面,小编就根据医生建议和个人理解,将各个项目的优缺点进行了综合比较,准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。
什么是唐筛?
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查。
唐氏筛查
孕15-20周是最佳检测时间;
通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;
需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;
经济、简单、无创伤;
检出率70%左右;
①优点:经济实惠、安全方便、孕检必查项目。
②缺点:检出率及准确性较低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。
无创DNA
孕12-24周是最佳检测时间;
通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
无创伤、无流产风险、高灵敏度;
检出率99%以上;
①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高、假阳性率低。
②缺点:费用高(全国各地-不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
羊水穿刺
孕16-20周是最佳检测时间;
在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验;
非强制性检查,正常的年轻孕妇不需要做;
怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;
确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;
在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查;
①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
②缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈医院进行相关检查。
温馨提示:
为促进产前筛查技术发展,降低新生儿患21-三体综合征,齐医院借助无创DNA检测技术快速、精准、无痛苦等优势,使产前唐筛准确率高达99%以上,避免了因传统唐筛误诊、失误等原因造成的孕妇流产,同时极大的提升了健康婴儿的出生比例。
温馨提示:为了保证无创产前基因检测的准确率,请孕妈检查前24小时禁食油腻食物,需空腹检查。通过网络预约可优先免排队。血样采集后15个工作日内出具检测结果报告。如有疑问可直接点击,或者是致电:进行咨询。
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