孕妈预防ldquo唐宝宝rdquo
医院
11医院
济宁市医保定点单位
中医院
中国妇产科联盟会员单位
优秀冠名红十字会医疗机构
经历了血液HCG阳性的举家欢喜
但这欢喜没持续多久
接踵而至的是长达数月的早孕反应……
好不容易熬到NT之后
接下来又要面对的是各种纠结
医院产检
医院？
医院？
挂专家号呢？还是普通号？
然后面对产检名词
“唐筛”“糖耐”傻傻分不清
产检项目晕头转向
为什么医生给我开了无创的单子？
唐筛显示高风险，是不是要做羊穿？
由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多
小编今天就根据医生建议和个人理解
将各个项目的优缺点进行了综合比较
准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择
唐氏筛查
最佳检测时间：孕15-20周
特点:经济简单无创伤
检出率:70%左右
检查方式：通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
优点：经济实惠费用低、安全方便、孕检必查项目
缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)
无创DNA检测
最佳检测时间:孕12-24周
特点:无创伤无流产风险高灵敏
检出率:99%以上
检查方式：通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。
优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。
缺点：费用高(全国各地-不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
羊水穿刺
最佳检测时间:孕16-20周
检查方式：在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。
优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）；由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈医院进行相关检查。
准确性对比
名称
检出率
检查类别
准确率
NT
60%-80%
18-三体
60%
唐氏
筛查
60%-80%
21-三体
50%
无创DNA
99%
所有染色体非整数倍
99%
羊水
穿刺
99%
所有染色体非整数倍
80%
安全性对比
名称
风险率
NT
5%假阳性率
唐氏
筛查
5%假阳性率
无创DNA
无流产风险
羊水
穿刺
0.5%-1%流产率
那应该怎么选
唐筛、羊水穿刺的检查时间都需要在15周之后，无创DNA产检检测则是从12周就可以进行检测，7-10工作日内取报告，提早发现染色体问题，可提早应对。
一般建议在唐筛高危的情况下，再选择检查无创DNA。也或者你有以下情况，可以选择无创DNA：
1、怀孕12周-24周，想要选择高准确率、无痛苦、无风险的检查方式，希望选择做无创DNA产前检测，降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妈妈。
2、就诊时，为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妈。
3、血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妈。
4、有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
如果无创DNA检查结果不是太好，那么最终可以通过羊水穿刺来进行确诊。由于羊水穿刺的是有创操作，有一定感染风险，所以，一般是到最后才会选择的检查。怀孕年龄满35岁以上的准妈妈、确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈、在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查。
预约产检方式
想要提前预约无创DNA筛查或是唐氏筛查等产检项目，可发送“姓名+项目+预约时间”到中科爱心救助补骨脂注射液说明书
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